10 萬名新生兒 DNA 檢測，重大研究拉開帷幕！

在有史以來規模最大的此類研究中，新生兒首次在英國國民醫療服務體系（NHS）接受罕見遺傳疾病的檢測。

醫生們希望這種尋找 DNA 中遺傳缺陷的簡單血液檢測能夠加快每年數千名新生嬰兒的診斷和治療速度。

該項目標誌着英國國民醫療服務體系首次爲健康嬰兒提供全基因組測序（WGS）服務。

它將在症狀出現之前篩查大約 200 種可治療的疾病，讓治療能夠更早展開，並有可能預防長期的健康問題。

作爲這項研究的一部分，全國 13 家英國國民醫療服務體系醫院已經從新生兒身上採集了 500 多份血液樣本，並計劃將規模擴大至約 40 個地點。

英國國家醫療服務體系（NHS）首席執行官阿曼達·普里查德（Amanda Pritchard）表示：“通過基因組檢測儘早診斷新生兒的罕見疾病，對家庭而言可能會真正地改變其生活。

“它有可能讓成千上萬的兒童有機會在正確的時間獲得正確的治療，給他們人生最好的開端，也讓家庭能夠更好地規劃對他們的照顧。”

約 10 萬名嬰兒將使用出生後不久採集的臍帶樣本進行篩查。

在懷孕期間，準父母會被詢問是否願意參加“世代研究”。

如果確定了某種病症，嬰兒將接受進一步的檢測以確診，然後接受治療。

人們希望早期診斷也能使父母免受數月乃至數年的痛苦折磨，因爲他們不知道孩子出了什麼問題。

英國基因組學公司首席執行官裡奇·斯科特博士說：“‘世代研究’的啓動是一個關鍵時刻，因爲我們希望提供證據，以便爲英國每年出生的數千名患有可治療遺傳疾病的兒童做更多有益之事。

“患有這些疾病的兒童往往多年都無法得到診斷。縮短這段時間意味着更早獲得可能改變生活的治療。”

這些數據還能夠用於支撐更爲廣泛的醫療保健研究，其目的在於改進檢測手段並探尋更多的治療方法。

研究人員將會探究在人的一生中存儲個體基因組的潛力，並且藉助它來助力預測、診斷以及治療未來的病症。

比如說，如果一個做過基因組測序的孩子長大後生病了，或許有機會運用其存儲的基因信息來輔助診斷和治療。

批評者對父母及其大家庭所受的潛在醫療影響，還有標記非親子關係的可能性表達了憂慮，有一些人擔憂這可能致使人們徹底選擇不進行篩查。

在試驗結束之際，政策制定者將決定全基因組測序是否應作爲未來新生兒篩查計劃的一部分推廣實施。

英格蘭首席科學官蘇·希爾女爵士說：“通過研究從出生起使用全基因組測序的可能性，我們可以瞭解針對罕見遺傳疾病的早期治療是否可以改變年輕患者的護理，以及從出生起擁有全基因組序列是否存在更長期的好處。”