35歲女反覆流產 竟因丈夫「染色體異常轉位」

35歲女反覆流產，竟因丈夫「染色體異常轉位」。（示意圖：shutterstock／達志）

一名35歲N小姐，與丈夫計劃生育多年，雖然能自然懷孕，卻多次經歷流產，到生殖醫學中心求助後，經基因檢查發現丈夫竟帶有罕見的染色體異常「羅伯遜轉位」。禾馨宜蘊生殖中心吳兆昀說明，羅伯遜轉位會使胚胎無法正常發育，造成反覆流產，雖然發生率僅0.1％，每千人僅一例，但在反覆流產族羣中高達1.1％。

吳兆昀解釋，羅伯遜染色體轉位就如同兩塊拼圖需要完美契合，卻有一部分拼圖重疊或缺失，最終無法完成完整的圖案，導致胚胎髮育失敗。羅伯遜轉位常發生在第13、14、15、21以及22對染色體，由於這幾對染色體短臂短小，在染色體分離過程中，可能導致其中兩條染色體長臂接在一起而丟失短臂，形成染色體轉位。

吳兆昀表示，這些缺失的短臂通常不具有重要基因，因此即使有缺失也不會造成任何臨牀症狀，外觀上看不出差異，攜帶者本身通常不會有健康問題，但在形成配子（精卵）時，染色體可能異常排列，進而影響胚胎髮育。

吳兆昀醫師說明，羅伯遜轉位的發生率低，僅0.1％，但在反覆流產族羣中高達1.1％。（禾馨宜蘊生殖中心提供）

禾馨宜蘊生殖中心院長朱伯威說明，雖然羅伯遜轉位對攜帶者本人健康影響不大，但在形成胚胎時會導致染色體配對異常。N小姐夫妻胚胎染色體正常的機率僅6分之1，也會有6分之1機率與攜帶者相同，其餘3分之2則因染色體多一條或少一條，無法正常發育，最終以流產告終。

對於染色體異常的情況，試管嬰兒配合染色體檢查（PGS）成爲重要解決方法，朱伯威醫師解釋，透過試管技術，胚胎培養到囊胚期後進行染色體篩查，能先篩選掉染色體數量有改變、植入會以流產告終的胚胎，促使有效選擇染色體正常的胚胎植入，減少流產風險並提高懷孕成功率。

吳兆昀建議，有過多次流產經歷的夫妻應及早接受染色體檢查，基因異常並非絕望的代名詞，藉由試管嬰兒療程搭配胚胎着牀前遺傳基因檢查，檢測胚胎是否帶有染色體結構異常的問題，能夠大幅提升懷孕成功的機率，減少這段反覆失敗的辛苦過程。