高雄女做試管得子 產檢驚現海洋性貧血

38歲的陳女做試管懷上小孩，卻在孕期15周時被告知患有海洋性貧血，小孩可能得終身換血或是胎死腹中，經高雄醫學大學附設中和紀念醫院遺傳諮詢中心檢驗後，確認小孩健康無虞，順利生產。（楊舒婷攝）

高齡生產漸成社會常態，孕前諮詢、檢查胎兒健康也更重要。陳小姐努力做試管懷上小孩，孕期中卻檢查出海洋性貧血，轉診到高雄醫學大學附設中和紀念醫院遺傳諮詢中心檢驗，發現夫妻倆都是帶因者，擔心小孩恐將終身換血或胎死腹中；幸好經過檢查，確定胎兒健康狀況無虞，才放下心中的大石頭，順利生產。

38歲的陳女做試管後懷孕，卻在孕期15周時被告知患有海洋性貧血，經高醫遺傳諮詢中心主任郭昱伶做羊膜穿刺檢查，確定小孩爲輕微，Y染色體結構變異爲正常變異，才讓陳女安心生產。

另名26歲李女因第一孕期母血唐氏症篩檢結果爲高風險，檢查發現胎兒的第15號染色體變異，恐罹患「小胖威利症」，經檢查確認胎兒染色體變異爲遺傳變異，不會造成影響，才放下擔憂順利生產。

郭昱伶表示，許多孕婦是懷孕做檢查才發現，若曾生育遺傳病或缺陷兒的病患、夫妻雙方家族曾有遺傳疾病或染色體異常、多次自然流產、高齡（34歲以上）孕婦、產前檢查發現異常、近親結婚、想了解各項產前遺傳檢驗的父母都應做孕前諮詢，愈早發現疾病風險，能愈早評估處置。

高醫大附設中和紀念醫院副院長吳文正表示，許多疾病並非是遺傳問題，也可能發生基因變異，一般來說25至30歲生育較健康，但目前社會晚婚、晚生育，胎兒容易基因變異，要確保下一代健康，孕前諮詢相當重要。