科學家確認第一個患有特納綜合症的史前人類

1月16日消息，近日，科學家們發表在《自然》雜誌子刊《通訊生物學》的論文揭示了一項發現。科學家使用了一種全新的計算方法，能夠精確測量性染色體的數量，從而確認了首位患有特納綜合徵、大約生活在2500年前的史前人類。

特納綜合徵是一種遺傳疾病，患有這種疾病的女性只有一條X染色體，而不是通常的兩條。此外，研究小組還發現了其他幾例性染色體數量異常的情況。其中包括一名生活在中世紀早期的雅各布斯綜合徵患者，他們比正常人多出一條Y染色體（XYY）。另外還有3名克蘭費爾特綜合徵患者，他們的身體裡多出了一條X染色體（XXY）。

令人驚訝的是，科學家們還發現了一名鐵器時代的嬰兒患有唐氏綜合徵。這是由於21號染色體異常導致的染色體病，是人類最早發現、最爲常見的染色體畸變。

弗朗西斯克裡克研究所研究生、共同作者卡基亞·阿納斯塔西亞杜（Kakia Anastasiadou）說：“很難全面瞭解這些人是如何生活的，以及他們與社會如何互動，因爲他們沒有發現有財產隨葬不尋常的墳墓裡，但它可以讓我們深入瞭解人們對性別認同的看法是如何隨着時間的推移而演變的。”

牛津大學的考古學家裡克·舒爾廷（Rick Schulting）補充說：“這項研究的結果爲過去的性別研究開闢了令人興奮的新可能性，超越了二元分類。”他強調，如果沒有古代DNA分析的進步，這是不可能做到的。

根據作者的說法，古代基因組學的出現“徹底改變了我們幾千年來研究人類生物學的能力，提供了對錶型變異、社會分層以及它們在歷史上對健康的影響的見解。”

當涉及到確定古代遺骸的性別鑑定時，基因組數據通常可以克服傳統骨學分析的一些侷限性，比如當骨骼不完整或用於分析非成人遺骸時，傳統骨學分析就不那麼有用了。目前有幾個公開可用的工具可以進行古代DNA分析，但它們在檢測額外或缺失的性染色體方面作用受限。

阿納斯塔西亞杜等人依靠的是一個大型的古代DNA數據庫，這是英國“Thousand Ancient British Genomes”計劃的一部分。他們的新計算技術包括確定人們期望看到的X和Y染色體的預測基線數量，並將其與樣本中存在的X和Y染色體的精確數量進行比較。這種新方法爲骨學分析提供了有力的補充。

研究小組通過牙齒磨損情況來確定首位特納綜合徵患者的年齡，並通過薩默塞特郡墓地遺址確認了其生活的年代。這名年輕成年女性生活在早期鐵器時代，她的基因分析顯示一些細胞有一條X染色體，而另一些細胞通常有兩條，這被稱爲嵌合型特納綜合徵（mosaic Turner syndrome）。

患有特納綜合徵的女性通常需要接受生長激素和雌激素替代療法，以改善身高和促進青春期開始。遺骸中包括一個部分頭骨，眼眶中有明顯的凹痕——這是腸道慢性出血（chronic intestinal hemorrhage）的證據，通常是貧血的結果，但也可能與特納綜合徵有關。她的骨骼分析顯示發育遲緩的跡象，暗示她可能沒有經歷青春期和月經初潮。

第二具遺骸是鐵器時代的男嬰，他有一條額外的21號染色體（唐氏綜合徵），他的遺骸與一名成年女性遺骸一起被埋葬在一個方形古墓中。儘管兩人不一定有直接關係，但這一發現仍然爲我們提供了關於古代遺傳疾病的新認識。

第三具遺骸多出一條Y染色體，他顯示出與雅各布斯綜合徵（XYY）一致的骨學證據。測試顯示，這是一名46歲以上的男性，生活在公元680年至890年之間。

三具遺骸顯示出患有克蘭費爾特綜合徵（XXY）的證據，他們都是根據當時習俗在不同時期埋葬的。他們分別是在英國約克郡Wetwang Slack鐵器時代墓地遺址中發現的遺骸：男性，17-19歲，生活在大約公元前450年；在牛津郡莫德林學院長牆庭院下中世紀墓地發現的遺骸：男性，36-45歲，生活在12 - 13世紀；第三具遺骸在英國赫爾河畔金斯頓（Kingston upon Hull）的三一墓地被發現，生活於18 - 19世紀，年齡16-19歲。

所有三具骨骼都顯示出青春期性徵發育延遲的跡象，並且比當時人的平均身高略高，這與額外X染色體的遺傳證據相一致。

這篇論文的作者指出，這些綜合徵和其他性發育障礙（DSD）會導致個體出現混合或模糊的性相關身體特徵。對於症狀較輕的個體，“他們甚至可能沒有意識到自己患有DSD”。在過去，許多患有DSD的人可能按照傳統的性別規範生活。前面提到的這些人似乎就是這種情況，儘管他們沒有隨葬陪葬品。

然而，作者還引用了2022年的一項研究，該研究涉及一具中世紀早期芬蘭的骨骼，可能患有克蘭費爾特綜合徵。令人驚訝的是，他的陪葬品中同時包括男性和女性使用的物品。此外，在鐵器時代的一些女性被發現有男性陪葬品，甚至還有一些被視爲“權力物品”。

克里克大學古代基因組學實驗室負責人、共同作者本圖斯·斯科格倫德（Pontus Skoglund）說：“我們的方法還能夠在許多情況下對DNA污染進行分類，並有助於分析不完整的古代DNA，因此它可以應用於難以分析的考古遺骸。將這些數據與埋葬背景和財產相結合，可以從歷史的角度來看待過去社會對性別和多樣性的看法。我希望隨着古代DNA數據的共同資源不斷增長，這種方法將得到應用。”（小小）