罹神經罕病妙齡女中風+妄想 已故權威醫揪出全臺首例

神經罕見疾病診斷常需爬梳病人家族史，有醫師在「宋秉文教授紀念研討會」上秀出當年宋教授手繪的家族病史圖。記者林琮恩／攝影

臺灣小腦萎縮症研究始祖宋秉文上月3日逝世。「宋秉文教授紀念研討會」今在臺北榮總舉行，學者細數宋秉文生前重大研究成果，他發現無數華人、臺灣第1例罕見神經疾病，除小腦萎縮症外，亦找出國人常見的傳性腦部小血管中風（CADASIL）致病基因突變，翻轉臨牀治療處置模式。

臺北榮總神經周邊神經科主任李宜中表示，宋秉文生前發現許多全臺第一例罕見神經疾病，包括脊髓性肌肉萎縮症（SMA）、裘馨氏肌肉萎縮症、不同型別小腦萎縮症等，並藉由國際學術分享，讓全球病人都能受益。另，宋秉文民國77年在臺北榮民總醫院神經醫學中心設置全國第一個「神經基因實驗室」，至今仍以「免費」爲核心概念造福病人。

李宜中回憶，1992年，宋秉文第一次遇到「陣發性動作誘發型運動不良症（PKD）」患者，該名病人一天內出現多次肌肉僵硬、舞蹈症等情況，經詢問家族史，並進一步蒐集臨牀、基因病歷資料，才終於完成確診。此後，他參與國際研究，於2012年首度發現該疾病致病基因PRRT2，研究成果刊載在知名期刊「CELL Report」首發紙刊的第一篇。

1999年，一位36歲女患者，23歲時發生急性中風、左肢體麻木，多年後又出現神經病變，包括認知混亂、聽覺及視覺妄想等，至北榮求醫。宋秉文歷經多次診斷，並對比國際上在2年前，1997年纔出現的第一例個案，發現臺灣首例「傳性腦部小血管中風（CADASIL）」。

2006年，宋秉文針對8例疑似病例進行基因型、表現型分析，共5位個案確診，並找出臺灣專屬的基因突變型態，即NOTCH3基因突變位點R544C，且發現一位87歲病人症狀不明顯，與疾病生活多年才至醫院就診，顯示臺灣有許多人有帶病體質，卻沒有病識感。後經廣泛篩檢，發現全臺1％、即20萬人帶有此項突變，這項發現發轉臨牀處置，不必等到中風再來診治，30、40歲就能提前部署。