全臺29例⋯罕病PMD患者全身退化 初次「躺著洗澡」笑了

金馬影帝吳慷仁說,罕病家屬照顧孩童的心力讓人感動,希望民衆踊躍捐出零錢,積少成多幫助罕病家庭,並多去了解罕病基金會在做的事。記者林琮恩/攝影

臺灣將近1萬9000罕病家庭,7成以上無法治癒,罕病孩童因身體缺陷、外觀差異、發展遲緩等,影響學習意願,使成長之路受阻,目前全臺僅29例的兒童型腦硬化症(PMD)患者信祈即是一例,疾病導致他肢體退化,必須使用輔具,洗澡更是艱辛,近期他初次到罕見疾病基金會位於關西的「罕病家園」使用洗澡機,首次躺下沐浴,讓他身心舒暢。

PMD在國健署的罕病通報人數,含已過世的2名病友,僅29人;接受罕見疾病基金會服務的個案數僅20人,目前存活人數僅18人,罕病基金會創辦人陳莉茵表示,此疾病因病人數少,過去從未在媒體曝光。

信祈的母親表示,PMD是一種大腦白質病變,目前仍無藥可用,曾有病友遠赴海外尋求臍帶血移植,但實際成效仍不得而知,疾病對信祈認知、語言、精細動作等均有影響,自己與丈夫愈來愈難負荷日常照護,使用輔具愈來愈多,必須靠着電動輪椅、爬梯機等協助日常生活,但輔具不論購買或租賃,都有一定比率自付額,對家庭經濟造成負擔。

洗澡更是照護過程中的重中之重。信祈母親表示,夫妻2人每天必須合力幫信祈洗澡,過程中以類似便盆椅的洗澡椅輔助,相當辛苦。日前至罕病家園參與沐浴體驗,以無重力設備躺下來洗澡,這是第一次悠閒享受洗澡樂趣,信祈回家後笑逐顏開,希望其他病友也有機會藉助洗澡機舒壓放鬆。

陳莉茵說,罕病家園歷經12年籌備,前年10月正式開幕,提供;健保總額8700億,罕病藥物能用的轉款僅108餘億,目前還有25種病類、近7000位病童等待用藥,已有罕藥認定,藥物卻尚未通過健保給付者,共11種病類,患者超過千人,希望各界關注罕病。

陳莉茵說,罕病家園歷經12年籌備,前年10月正式開幕,提供罕病患者基因醫學教育、感覺統合課程、運動訓練等服務;健保總額8700億,罕病藥物能用的專款僅108餘億元,目前還有25種病類、近7000位病童等待用藥,而已有罕藥認定,藥物卻尚未通過健保給付者,共11種病類,患者超過千人,希望各界對罕病患者有更多關注。

罕見疾病基金會今天與PX Pay合作,新增全支付捐款方式,並啓動弱勢兒童助學培力計劃,集結民衆捐款,給予罕病孩童更多實質幫助,並在全臺全聯門市設置愛心零錢箱,盼民衆捐出零錢,代言人、金馬影帝吳慷仁說,罕病家屬照顧孩童的心力讓人感動,希望民衆踊躍捐出零錢,積少成多幫助罕病家庭,並多去了解罕病基金會在做的事。

罹患全臺不到30多例罕見疾病兒童型腦硬化症(PMD)患者信祈即是一例,該疾病導致他肢體退化,必須使用多項輔具輔助生活,尤其洗澡更是艱辛。記者林琮恩/攝影