上海序禎達生物科技申請線粒體基因組變異篩選暨自動化指南註釋平臺專利，實現基因突變高效處理

金融界2025年1月18日消息，國家知識產權局信息顯示，上海序禎達生物科技有限公司申請一項名爲“線粒體基因組變異篩選暨自動化指南註釋平臺”的專利，公開號CN 119314548 A，申請日期爲2024年9月。

專利摘要顯示，本發明公開了一種線粒體基因組變異篩選暨自動化指南註釋平臺，該平臺處理器被配置爲實現以下步驟：數據質控，對基因測序下機數據進行質控，以獲得高質量序列；數據比對，將質控後獲得高質量序列比對至人線粒體基因組；數據重比對，將比對至人線粒體基因組上indel附近區域序列進行局部重新比對；突變檢測，對重新比對之後的序列進行基因突變檢測。突變過濾，根據突變頻率、測序深度、突變reads數對基因突變進行過濾；突變註釋，對過濾之後的基因突變進行註釋在對基因突變完成註釋後根據註釋結果進行再一次基因突變過濾。分析質控，依據數據量、比對率、insert size和/或覆蓋均一度指標對數據質控進行統計分析。

天眼查資料顯示，上海序禎達生物科技有限公司，成立於2020年，位於上海市，是一家以從事科技推廣和應用服務業爲主的企業。企業註冊資本1000萬人民幣，實繳資本1000萬人民幣。通過天眼查大數據分析，上海序禎達生物科技有限公司參與招投標項目28次，知識產權方面有商標信息25條，專利信息13條，此外企業還擁有行政許可19個。

本文源自：金融界

作者：情報員