提升罕病診治效率 臺大醫院10年完成逾6千例NGS檢測

罕見疾病症狀不明顯、診斷困難，且許多疾病尚無治癒方式，病人必須終身與疾病共存，治療過程對病人與家屬充滿挑戰。臺大醫院醫療體系近期舉辦學術研討會，臺大醫院雲林分院小兒部主治醫師蔡孟儒表示，次世代基因定序（NGS）是罕見疾病診斷工具之一，全院體系從2014年至2024年已完成NGS檢測逾6千例。

全臺面臨生育率下降，衛福部推動優化兒童醫療照護體系，要建制兒童醫療網，臺大醫院基因醫學部負責8大策略中的「兒童困難診斷平臺」。蔡孟儒表示，該院運用NGS技術進行罕見疾病診斷，並作爲兒童困難診斷平臺一環，截至去年底已完成6561例檢測，其中「全外顯子組」定序診斷高達56.5%，藉精準診斷爲病人打造個人化治療方案。

另，結合核糖核酸定序及第三代長讀序列基因定序技術，針對經基本檢驗仍未診斷的疑難兒童，提供跨院跨科服務，爲衆多家庭找到疾病根源，協助患童接受最適切的治療。

爲提升罕病診治效率，日本京都大學教授Fumihiko Matsuda分享日本「RADDAR-J系統（罕見疾病資訊登記系統，Rare Disease Data Registry of Japan）」，該系統是一個專門爲罕見疾病而設計的數據收集與管理平臺，透過集中化、系統化方式改善罕見疾病的研究、診斷與治療能力，有效改善了罕見疾病的診療體系，也爲國際罕見疾病數據平臺的建設提供了成功範例。

韓國釜山大學醫學院教授Chong Kun Cheon則分享「韓國區域性罕見疾病診斷支援計劃（KR-RDSP）」，該計劃自啓動以來，通過全基因體定序檢測顯著增加了韓國基因檢測與診斷可用性，有效縮短患者的診斷和檢測結果時間，改善罕見遺傳疾病診斷與臨牀管理，同時提高了醫療人員對遺傳疾病的認識與理解，併成功減少地區間基因診斷資源不平等。

臺大醫院雲林分院2019年成立雲嘉地區首家「罕見疾病中心」。院方表示，該中心結合臺大醫院總院基因醫學部遺傳諮詢中心與「罕見疾病治療暨整合醫療中心」，罕病病患及家屬提供專業照護，並避免罕見疾病病人爲了往反醫院就醫必須長途奔波的身心負擔，同時提高患者診治效率。

臺大醫院醫療體系近期舉辦學術研討會，臺大醫院雲林分院小兒部主治醫師蔡孟儒表示，次世代基因定序（NGS）是罕見疾病診斷工具之一，全院體系從2014年至2024年已完成逾6千例NGS檢測。圖／臺大醫院提供