爲買保險延後篩檢！男嬰「龐貝氏症」險喪命　北榮搶救40天救回

▲醫師呼籲，新生兒父母不要爲了保險而拖延篩檢，以免延誤救治重大罕病。（圖／達志影像／示意圖）

記者趙於婷／臺北報導

近年來有不少父母爲購買新生兒終生保險，在寶寶剛出生後只先接受法定的新生兒篩檢，約一～三個月左右覈保通過後，才進行較全面的自費篩檢，但這個觀念錯誤的情況，恐延誤疾病治療。王小弟在出生27天出現明顯的呼吸困難，經檢查診斷是龐貝氏症，險些喪命。醫師也呼籲，家長務必依照正常程序篩檢，勿存僥倖心態。

王小弟出生後27天出現明顯的呼吸困難，緊急就醫後發現心臟異常肥大，肌張力低，肌肉酵素增高，高度懷疑爲龐貝氏症，需插管治療。臺北榮總兒童醫學部楊佳鳳主任接獲通知後，立即派出醫療團隊，將病童接至北榮，啓動緊急處置。

楊佳鳳說，王小弟到院立即完成診斷及給藥，但病情仍然不樂觀，出現急性氣道壓迫，緊急進行「軟式支氣管鏡檢查」，立刻換置氣管內管，避免下端氣道完全壓迫無法進氣，在加護病房內，又頻繁出現心律不整，小小的胸腔被異常肥大的心臟塞滿，導致血液無法迴流，合併全身水腫，心跳更降至每分鐘30下，情況十分危急，必須立即進行心臟按摩急救，新生兒葉克膜小組已在旁待命，經醫療團隊通力合作，終於順利成功挽救生命，王小弟住院治療40天，目前已康復出院。

楊佳鳳說明，龐貝氏症（Pompe disease）是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，屬於體染色體隱性遺傳疾病，致病主要原因是溶小體一種酸性葡萄糖苷酵素（GAA）基因發生突變，導致GAA酵素無法分解肝糖，堆積的肝糖逐漸使肌肉受損，最後影響心臟和呼吸道肌肉。

▲北榮醫療團隊成功救回王小弟。（圖／記者趙於婷攝）

龐貝氏症疾病分成兩種類型，其中嬰兒型的患者若不及時治療，會在1歲前死於心臟衰竭或呼吸衰竭，在臺灣平均每2萬5千名新生兒就有1位是龐貝氏症患者，目前治療方式爲每2周，施打病人體內所缺乏的葡萄糖苷酵素，越早治療預後越好，目前接受國內新生兒篩檢確診接受治療的約有100位病人。

值得關注的是，國健署補助21項新生兒篩檢，包括葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶缺乏症G6PD（俗稱蠶豆症）等等，但不包含龐貝氏症、脊髓性肌肉萎縮症等重大罕見疾病，但王小弟的家長因當時保險的考量，選擇等到滿月納保後再進行自費新生兒篩檢，導致王小弟無法及時篩檢出龐貝氏症，造成治療的延誤，還一度險些喪命。

北榮兒童醫學部牛道明主任呼籲，所有新生兒公費與自費篩檢項目，均經由專家學者反覆討論後製定，都是非常重要的疾病，尤其是龐貝氏症、脊髓性肌肉萎縮症（SMA）兩種罕見疾病，有着必須早期診斷、早期治療的急迫性，各位家長務必依照正常程序篩檢，勿存僥倖心態，纔不會延誤寶寶的治療，對長期預後造成重大影響。