醫療新訊》NGS 基因定序龍頭 Illumina 登臺 強化防疫與精準醫療

NGS基因定序龍頭Illumina設點臺灣，強化新冠防疫與精準醫療領域。(圖/基因線上提供)

國際基因組應用科技大廠 Illumina 成立於 1998 年，總部位在美國加州聖地牙哥，該公司已在全球 115 個國家和地區設有子公司或辦事處，2020 年收入達 32.36 億美元。Illumina 宣佈 2021 年 9 月 1 日起，將在臺灣正式成立並營運子公司：因美納（臺灣）生物科技股份有限公司。

●NGS 基因定序：新冠防疫重要推手

Illumina 擁有第一款通過 FDA 覈准的 NGS 次世代基因定序儀器，在新冠疫情初期即協助中國科學家以 NGS 技術完整解碼全世界第一株新冠病毒基因序列。在臺灣的防疫措施上，也協同政府機構合作推動病毒基因定序服務，以用於監測病毒、追溯傳播鏈、以及疫苗開發。

此外 Illumina 也推出 COVIDSeq 試劑套組，可以精準檢測 COVID-19 病毒存在及確認病毒變異株。「篩檢」結合「基因定序」是此次新冠防疫的重要手段，事實上，這個策略組合也是精準醫療的發展趨勢，可以廣泛應用於癌症、遺傳性疾病、傳染性疾病篩檢、以及微生物檢測，透過得知基因資訊精準做到疾病預防與合適的治療安排。

●癌症與遺傳性疾病的基因定序

精準醫療仰賴分析大量基因資訊，達到疾病預防與個人化健康管理的目的。在癌症治療領域，Illumina 的癌症篩檢套組、次世代基因定序能夠確認腫瘤基因，比過往以影像辨識腫瘤能更早偵測到癌症發展，也可以作爲後續追蹤疾病進展的工具。

Illumina 旗下多項癌症基因檢測套組，類型包含針對特定基因型（如乳癌 BRCA 突變基因），或者廣泛檢測癌症相關基因的檢測套組 CGP（Comprehensive Genomic Profiling），其中針對腫瘤組織及液態生物檢體進行基因檢測的套組 TruSight Oncology 500（TSO 500）可鑑定高達 523 個腫瘤生物標記，診斷癌症包含乳癌、大腸癌、肺癌，也可用來開發伴隨式診斷工具。

近期 Illumina 與 MSD（美加地區稱 Merck）宣佈合作開發卵巢癌藥物 Lynparza（Olaparib）的同源重組修復缺失（HRD）基因檢測工具，即會運用 Illumina 的 TSO 500 進行患者的全面性基因組分析。

而在生殖醫學方面，基因篩檢與 NGS 定序也在母嬰健康與遺傳性疾病有許多應用性。例如產前的胚胎着牀前基因篩檢（preimplantation genetic screening PGS），或者非侵入性產前檢測（non-invasive prenatal testing NIPT），可以針對孕婦不同孕期偵測胚胎或胎兒基因，以提高着牀率，並且能及早檢測出胎兒患有遺傳性疾病的基因特徵。

●國際基因組學科技大廠落腳臺灣 推動精準醫療

隨着個人化與精準醫療漸受重視，基因定序能精確提供疾病與多重基因突變之間的關係。Illumina NGS 高通量基因定序準確度高且所需成本低，不論在新冠防疫，或癌症與遺傳性疾病的篩檢、預後監控、甚至基因治療應用，NGS 定序設備都會是重要推手。

Illumina 全球副總裁兼大中華區總經理李慶表示：「臺灣是 Illumina 在全球重要的市場之一，成立新公司展示了 Illumina 對於臺灣市場的決心，希望能夠爲未來臺灣業務的發展提供更好的支援。」