預防脊髓性肌肉萎縮症 醫籲公費產前篩檢

臺大醫院婦產部名譽教授李建南表示，比起給付一劑要價4900萬的罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因治療，政府若能提供民衆公費產前篩檢，將可有效預防SMA疾病發生，且更具經濟效益。記者林琮恩／攝影

醫療科技進步讓罕病篩檢出現曙光，但臺大醫院婦產部名譽教授李建南表示，比起給付一劑要價四千九百萬的罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症（ＳＭＡ）基因治療，政府若能提供公費產前篩檢，更能有效預防ＳＭＡ疾病發生，依臺灣新生兒人數推算，每年只要花費三千萬元，更具經濟效益。

ＳＭＡ是一種運動神經元疾病，屬於染色體隱性遺傳，父母大多爲致病基因帶因者；ＳＭＡ在臺灣發生率約爲萬分之一，罕見疾病基金會創辦人陳莉茵表示，臺灣ＳＭＡ帶因人口占比爲百分之二點五，僅次於地中海貧血，是帶因人數第二高的罕見疾病，藉篩檢防治，可避免遺憾不斷複製。

「給付基因治療太沒效率。」李建南表示，產前篩檢有助「斷其根源」，讓ＳＭＡ疾病在臺灣絕跡，目前ＳＭＡ產前篩檢費用爲每次二千五百元，但若由政府公衛政策推行，預估可以量制價、壓低費用，經計算，每年只要花三千多萬就能完成篩檢，「比給付多名病友每人四千九百萬來得划算」。

ＳＭＡ型別多元，產前篩檢存在爭議，少數專家認爲，產前篩檢恐有增加家屬墮胎意願的倫理問題，而ＳＭＡ患者即使帶因，也可能很晚發病。對此，李建南表示，產前篩檢目的不是要求孕婦終止妊娠，而是讓家長知道未來孩子可能面對的問題，「最終決定權在家長手中」。

陳莉茵說，結合孕前、產前、新生兒篩檢共同推行才能避免疏漏，把ＳＭＡ帶因新生兒全數篩出；在生育決定上，政府則應提供遺傳諮詢、心理輔導資源，協助父母就醫療條件、社會處境，與病童出生後就醫、就學、就業、婚姻等面向綜合考量，做出沒有遺憾的決定。

國健署副署長魏璽倫表示，以公務預算補助篩檢，需要有實證根據，該署今年陸續邀集專家，並以委託計劃瞭解各國如何進行ＳＭＡ篩檢，作爲國內篩檢政策參考，但是，ＳＭＡ篩檢不論產前、孕前、新生兒篩檢等，均涉及倫理問題，仍在尋求各界共識，會盡快給出答案。