9月公益季，關愛罕見病羣體，讓愛不罕見

8月中旬，“關愛罕見病羣體公益大使”李治廷和罕見病公益志願者、肢端肥大症病友劉剛，相約在北京的一個影棚，一起演繹了初秋時節的另一種溫暖。他們微笑、握手、擊掌、擁抱，就像熟識的老朋友一樣，彼此間的交流毫無陌生感。

這是《WAVES漫潮》聯合中華社會救助基金會、北京病痛挑戰公益基金會精心策劃的“關愛罕見病羣體計劃”公益推廣活動，9月公益季，倡導內容陸續在線上、線下多平臺呈現，除微博、微信、衆多線上主流媒體渠道外，還包括北京市多所購物中心的城市廣場大屏、地鐵，近6000家機構、國企、醫院、社區樓宇電梯等，旨在呼籲公衆關注罕見病羣體，用愛與支持爲罕見生命和家庭帶去希望、勇氣和力量。

“關愛罕見病羣體公益大使”李治廷（左）和罕見病公益志願者、肢端肥大症病友劉剛（右）

38歲的劉剛畢業於航空院校，曾經是一位翱翔在藍天上的飛行員，現在是一名地面空管。同時，他也是一位肢端肥大症病友。這是一種由於腺垂體分泌過多生長激素而導致面容變化和內臟器官異常肥大，並伴有相應生理功能異常的內分泌代謝疾病。在青春少年表現爲巨人症（gigantism），在成年人表現爲肢端肥大症,嚴重者還會出現心力衰竭和睡眠呼吸暫停的症狀。

劉剛的飛行員生涯便是因爲這“大手大腳”的罕見病而中斷。在北京協和醫院確診後，2007年至2008年，他先後經歷了兩次手術。現在他每年隨診一次，除了激素值比正常值高一些以外，沒有什麼影響。美滿的家庭，愉快又辛勤忙碌的工作，以及穩定的收入，病痛帶來的挑戰並沒有奪走劉剛幸福的生活。

罕見病並非單一疾病，而是一種相較於常見病來說，發病率較低、患病人數較少的疾病。據世界衛生組織估計，目前全球已知的罕見病有7000~8000種，80%的罕見病由基因缺陷造成，其中5%從兒童時期發病。僅有不到10%的罕見病有一些治療方案或藥物，但尚沒有一種罕見病可以治癒。

從小到大，彩虹一直沒有得到確診

彩虹，是另一位罕見病患者，小時候的她能走能跑，後來因病輟學，再到逐漸長大後坐上輪椅，這個過程裡一直不曾得到確診和治療。

成家後的彩虹夫妻起初過着平靜的生活，並沒有計劃要孩子。沒想到一個小生命在意料之外降臨了，經過常規檢查發現一切正常，彩虹以爲孩子可以健健康康的，於是滿心歡喜地迎來了可愛的女兒悅悅。

然而事與願違，悅悅2歲的某一天，彩虹偶然發現女兒的腿在顫抖，一個不好的預感在她心裡升起。她連忙讓在外地打工的丈夫趕回家，帶着孩子去了多家醫院檢查。那段時間，等待檢查結果就像在等待一紙判決書。

臨近春節，悅悅的基因檢測結果終於出來了，那一刻彩虹才知道，原來媽媽、自己、女兒三代人都患有X連鎖低磷性佝僂病。這種罕見骨病非常容易被誤診，而且會因缺磷導致O型或X型腿、生長遲緩、多發性骨折等。彩虹哭了，不是歇斯底里的嚎啕大哭，卻是哭得最絕望的一次，她陷入了深深的自責。

好在，這種病有藥可用，但需要每三個月到北京複查一次。從老家往返一次北京太難了，路費、奔波都是問題，於是彩虹做了個大膽的決定：留在北京。聽到她的想法，丈夫驚呆了：“咱怎麼留啊？”他們沒有學歷、沒有技能，想找個安身之所都非常困難。但彩虹非常堅定：“要不就離婚，你回老家，我帶着悅悅在北京！”

最後丈夫勉強同意，卻一度有些頹廢消沉。而彩虹這個曾經愛哭、靦腆又柔弱的姑娘，開始學着做手工、上街頭義賣，咬牙支付着房租、女兒的藥費、康復訓練費和上幼兒園的費用。

彩虹覺得，每次坐着輪椅抱着孩子，那種感覺就是生死相依，唯一支撐她的就是對孩子的責任。實在被生活壓得喘不過氣的時候，她就一個人偷偷去公園哭一場。有一次，她默默告訴自己：“彩虹，再任性地哭一次，最後一次，以後不許再哭。眼淚解決不了任何問題，你是一個媽媽，你不堅強如何陪伴孩子面對未來？沒有人可以永遠幫助你，你必須靠自己。”

就這樣，彩虹一家漸漸在北京扎穩腳跟，她也漸漸意識到，與其一味自責對不起女兒，不如活出自己的美好，努力成爲女兒的榜樣，讓她看見即便身體上有些侷限無法改變，也同樣可以擁有五彩斑斕的人生。

現在，上小學的悅悅是個活潑自信、人見人愛的小姑娘，而彩虹也成爲了病友中的骨幹，站出來爲更多低磷病友發聲。她們走到哪裡都是歡聲笑語，幸福地生活着。

彩虹和悅悅是一對快樂幸福的母女

像劉剛、彩虹一樣的罕見病病友，在中國，有超過2000萬，他們大多面臨求醫、用藥、上學、就業、社會融入等方方面面的挑戰。2014年，一場風靡全球的“冰桶挑戰”讓“罕見病”三個字第一次走進大衆的視野。然而“冰桶挑戰”的熱潮很快褪去，而罕見病羣體面對的“病痛挑戰”則會伴隨一生。

2016年2月29日國際罕見病日，北京病痛挑戰公益基金會正式宣告成立，希望將“冰桶挑戰”的熱度和各界對罕見病羣體的支持，轉化爲建立長期解決該羣體問題的有效機制。這是北京市第一家關注罕見病領域的公益基金會，致力於通過社羣服務、行業支持、社會倡導，共同解決罕見病羣體面臨的迫切問題，爲面臨病痛挑戰的人士，建立平等、受尊重的社會環境。

病痛挑戰基金會工作團隊合影

據瞭解，2018年的國際罕見病日，病痛挑戰基金會聯合中華社會救助基金會發起了“罕見病醫療援助工程”項目，這是首個全國性、全面覆蓋罕見病病種（目前以中國官方《第一批罕見病目錄》爲準）的民間公益援助基金，通過響應國家罕見病保障政策，針對罕見病個案提供醫療資源轉介、各地醫保信息、最新藥物進展、個案資金援助的全方位支持，確保募集到的資金，更有效地使用在受益人身上。

截至2022年7月底，公益項目累計援助患者超過1740人次，累計撥付善款2219萬餘元，涉及73種罕見病，覆蓋全國29個省市自治區。同時在浙江、山東、山西、江蘇等罕見病醫保覆蓋地區，建立區域援助專項，助力患者最後一公里，探索罕見病多層次保障機制，打造罕見病多方共付樣板，併發布《2020罕見病醫療援助工程多方共付實踐報告》。

2018年2月，罕見病醫療援助工程項目正式啓動

在這個過程中，工作團隊聽到很多罕見病家庭講述項目帶給他們的幫助：因爲項目的援助減輕了經濟壓力，一位血友病少年可以足量注射凝血因子，不必再忍受疼痛，並且通過特色課的學習，豐富了生活，每天都充實得感覺時間不夠用；一位酪氨酸血癥小朋友在住院期間還堅持讀書、寫作業，現在，術後恢復得很好的他已經可以活蹦亂跳去上學了；還有一位患有視神經脊髓炎的老奶奶，曾經的她被病痛和治療費用壓得喘不過氣，也覺得拖累了晚輩，甚至一度失去生活信心。後來因爲項目的支持，緩解了她的家庭壓力，也重新燃起了她的希望。在給病痛挑戰基金會的反饋中，她寫道：感覺自己“生而不凡，活着很酷”。

昕昕，2歲，龐貝病，每一次呼吸都要用盡全力。爸爸希望能多掙點錢讓孩子一直有藥用

罕見病並非一小撮人的問題，而是關乎到每一個人。在健康人羣中，平均每個人體內都會埋藏2.8個致病基因的突變，因此罕見病的出現是一個概率問題，只要有生命的傳承，就會有罕見病發生的可能。

近年來，隨着國家罕見病目錄的發佈、全國罕見病診療協作網的建立以及多項罕見病相關保障政策的出臺，社會各界對於罕見病羣體的關注和重視程度已越來越高。我們相信，屬於罕見病羣體的春天就在不遠處！

在此，“關愛罕見病羣體公益大使”李治廷，罕見病公益志願者、肢端肥大症病友劉剛，《WAVES漫潮》，中華社會救助基金會，病痛挑戰基金會攜手邀請更多朋友關注和支持罕見病羣體，一起“吶罕”，讓愛不罕見！爲罕見病家庭點亮一束希望之光吧！