國際罕見病日：關於罕見病，你知道多少？

每年2月的最後一天，則是“國際罕見病日”，據世界衛生組織統計，截止目前，世界上已有超過7000種罕見病，這也給患者的生活帶來極大的影響。而我國罕見病的患者也約有2000萬人，每年患病率是上升趨勢，需要引起大家重視。

目前關於罕見病的相關治療藥物是少之又少，罕見病羣體需要社會各方關注，近幾年，隨着互聯網的快速發展，人們接收相關疾病的信息越來越多，也逐步瞭解到罕見病，開始向這類人羣投去溫暖的目光，伸出友愛互助之手。

什麼是罕見病？

罕見病又稱爲孤兒疾病，根據世界衛生組織的定義，罕見病是發病率低，發病人數少的疾病，一般患病人數只佔比總人口的0.65%到19%。這種疾病確切的病因不明，多爲先天性疾病，常見的有漸凍症、兔層、先天性心臟病、白化病、地中海貧血等。

罕見病並不罕見，就在你我身邊。目前全球共有罕見病患者三億多人，約佔全球人口總數的4%，這也意味着，平均每25個人中，就有一個罕見病患者。

罕見病主要由遺傳缺陷引起，還有一部分是因爲感染或過敏性反應、機體退化或增生引起。罕見病已成爲我國5歲以下兒童重要死因之一，有不少患者在出生時或兒童期，就已診斷出罕見病。

部分罕見病症狀

月亮孩子（白化病）：皮膚、頭髮等體毛呈白色或者黃白色。

血友病：出現凝血障礙，一旦發生出血，靠自身機能無法止血。

蝴蝶寶寶（大皰性表皮鬆解症）：皮膚在受到輕微摩擦或碰撞之後，出現水皰、血皰、糜爛等。

法佈雷病：首發症狀是四肢劇烈疼痛，此外腎、心臟、腦等器官病變。

龐貝病：嚴重肌肉無力，舌頭、心臟等肥大，無法達到發育標準。

戈謝病：生長髮育落後於同齡人，肝脾腫大，皮膚魚鱗樣病變等。

其實，我們每個人並不是完美的，身上也有可能存在着缺陷基因。一旦夫妻雙方擁有相同的缺陷基因，就有可能生下存在缺陷基因的孩子，從而患上罕見病。只要有生命傳承，就有患病的可能。因此，關注罕見病，就是關注我們自己。

預防罕見病就要做到以下三級預防：

•孕前檢查，也就是遺傳諮詢；

•產前檢查；

•新生兒篩查，早發現，早干預。

罕見病診療有多難？

由於罕見病種類繁多，臨牀表現複雜多樣，導致診斷難、治療難。其中，只有不足10%的罕見病有相應的藥物，超過60%的患者甚至無法明確得到診斷。

不過隨着藥政改革的推進，國家藥品監督管理局也開始重視罕見病治療藥物的審批，不但優先審評、審批政策，也在加快罕見病藥品上市。對於一些昂貴的藥物，也通過醫保談判，讓罕見病藥物成功進入醫保目錄。這樣才能讓更多的罕見病患者不僅買得到藥，更用得起藥。

關注罕見病，讓愛不罕見。願全世界罕見病患者有藥可治，無所畏懼，擁抱健康，走向繽紛多彩的明天！

參考文獻：

[1]馬端，周文浩，黃國英。罕見病並不罕見[J].中國循證兒科雜誌，2011（02）：83-85.