國際罕見病日 | 什麼是DMD、BMD、PKU、PWS？今天，我們一起來認識罕見病

*來源：華大基因、華大醫學公衆號

今天是2月28日，第14個國際罕見病日。今年的主題是“罕見並不孤單，罕見即強大，因罕見而驕傲” 。（Rare is many. Rare is strong. Rare is proud.)

2008年2月29日，歐洲罕見病組織（EURODIS）發起並組織了第一屆國際罕見病日。隨後在各國的一致擁護下，將每年二月的最後一天定爲國際罕見病日，以此來呼籲社會認識罕見病。

世界衛生組織將患病人數佔總人口0.65‰-1‰之間的疾病或病變定義爲罕見病。由於臨牀上病例少、經驗少，導致高誤診、高漏診、用藥難等問題，罕見病患者往往被稱爲“醫學的孤兒”。目前國際確認的罕見病約有7000種，我國預計有超過2000萬罕見病患者。

接下來，讓我們通過長圖來認識三種不爲人知的罕見病。

DMD/BMD

（Duchenne/Becker型肌營養不良）

PKU（苯丙酮尿症）

PWS（普拉德-威利綜合徵）

每一次罕見病的發生都是小概率事件，但對於罕見病患者的家庭來說卻是百分之百的沉重。

願每一個罕見病患者的夜空都能被關愛點亮，每一個罕見病家庭都能得到理解和善待。