C9orf72基因變異 失智症與漸凍人家族病史高5倍
▲漸凍人與額顳葉型失智症有共同致病基因「C9orf72基因變異」。（示意圖／翻拍自YouTube）
長庚醫院神經科學研究中心主任陸清鬆21日發表研究發現，額顳葉型失智症及運動神經元疾病（漸凍人）有共同致病基因「C9orf72基因變異」，且額顳葉型失智症、漸凍人家族史者的C9orf72基因變異是沒有家族史的5至6倍。
長庚醫院神經科學研究中心與美國國家衛生研究院及梅約醫學中心研究團隊，在2011年時首次找到額顳葉型失智症及運動神經元疾病（漸凍人）的共同致病基因「C9orf72基因變異」，並發表在同年10月神經元期刊。
陸清鬆表示，長庚醫院參與美國國家衛生研究院自2011年底，研究收集來自17個國家與地區的患者，漸凍人4448名、額顳葉型失智症1425名；長庚醫院在該研究中分享，在兩個失智症家族中找到C9orf72基因變異，文章研究結果在2012年與美國共同發表神經學知名期刊「刺絡針神經學（Lancet Neurology）」。
長庚醫院腦神經內科系動作障礙科醫師葉篤學指出，C9orf72基因每個人都有，進行基因檢測時，GGGGCC六核（廿甘）酸重複序列數目在一般人是低於23，而額顳葉失智症或運動神經元疾病的患者重複數目遠超過30以上。
葉篤學表示，長庚醫院另外研究發現，在帕金森症患者中，C9orf72基因變異並不是主要致病基因，結果發表在今年4月的「老化神經生物學（Neurobiology ofAging）」。長庚醫院神經科學研究中心與長庚大學進行動物實驗也發現，C9orf72基因變異會造成動作障礙，也會影響神經細胞存活。
研究團隊表示，目前對額顳葉失智症或運動神經元疾病並沒有有效藥物能治癒或延緩神經退化，希望透過斑馬魚及基因轉殖鼠實驗研究C9orf72基因功能，瞭解致病機制並發展有效治療方法。（新聞來源：中央社）