國衛院攜手Illumina 建構羣體基因體學營運

爲了加速該項專案的進行，國衛院將與Illumina公司建立夥伴關係，共同開發有效營運之基礎架構，包含基因體數據管理和分析服務，這將是後續其他領域合作者及第三方參與之基礎。

國衛院自2017年起在科技計劃經費的補助下建立高通量基因體定序的核心能力，先導計劃將於2020年底爲病人及家屬完成10,000個基因體定序。

國衛院分子與基因醫學研究所特聘研究員蔡世峰表示，由於臺灣許多醫院已在使用基因檢測，政府正在擬定全國性的策略來協調整合相關的數據或流程，並且確保在健康醫療體系大規模使用的一致性。

G2020羣體基因體學先導計劃爲國衛院執行之「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計劃(旗艦計劃)」的擴大與延伸。「臺灣政府透過旗艦計劃，支持G2020之執行，主要目標有兩個：第一，建立量產規模，具品質認證的基因體定序設施，以執行族羣基因體學計劃，並在亞太地區實施精準醫療。第二，建立大數據平臺，做爲學界及業界參與者的基因體與健康數據之交流，以促進健康照護的創新，以及本土生技產業之發展。」

國衛院樑賡義院長表示：「旗艦計劃已經完成2,000個罕見疾病及癌症病人的基因體定序，此爲G2020先導計劃的一部分，我們將會擴展到10,000個全基因體定序，爲基因體定序在臺灣患者在健康照護的臨牀使用上奠定基礎。」 「透過G2020之執行，我們將建立首家獲得ISO認證的基因體檢測實驗室，以提供臨牀等級的基因體檢測結果，並整合到臺灣醫療體系的數據架構中。」

做爲合作伙伴，Illumina將與國衛院開發和實施針對族羣基因體學的「營運架構」，利用各種儀器、基因體文庫的製備、資訊產品所組成的綜合解決方案，做爲G2020先導計劃執行的基礎架構。Illumina與國衛院該項合作的關鍵項目爲「資訊科學」，Illumina將推展其分析平臺(Illumina Analytics Platform)和終端使用者應用工具(例如：DRAGEN, BaseSpace)，以強化基因體數據交換，確保數據使用之安全性，有效鏈結基因體與eHealth數據，提供臨牀、研究及業界團體不同用途之使用。

Illumina產品開發資深副總經理Susan Tousi表示，Illumina已投入資金來開啓基因體在醫療上的應用，並且與此一領域之領導者或大型計劃，例如GA4GH聯盟，共同合作，和Illumina內部的族羣基因體部門共同合作，透過基因體和eHealth數據之廣泛交流以及反覆使用，將可取得更多的證據來支持基因體學在醫學上的應用潛能與產業價值。