罕見病“用藥難”困境何解？

南方財經全媒體記者 鄭嘉意 北京報道

隨着第17個國際罕見病日的到來，罕見病的醫療保障問題再度引發社會各界的關注。

長期以來，由於患病人數少、藥品開發成本高，罕見病治療費用往往是“天價”：幾十萬一針的價格、一年注射多針的需求使得罹患罕見病家庭需要承擔上百萬的治療費用，許多故事也在無奈中走向令人唏噓的結尾。

近年來，我國對於罕見病的重視日益提高。《2024中國罕見病行業趨勢觀察報告》指出，至2023年底，我國已有165種罕見病藥物上市，覆蓋92種罕見病種。

市場發展同時，我國罕見病患者仍面臨“用藥難”困境——一方面，部分患者人數極少的“超罕見病”在國內仍未有治療藥品上市；另一方面，罕見病用藥的持續保障能力脆弱，亟需依據罕見病藥品的特點建立供應、利用和保險支付的分類保障體系。

2月29日，國家醫保局新任局長章軻繼調研福建三明醫改之後，選取北京兒童醫院等3家醫院展開調研，並與脊髓性肌萎縮症患兒家屬就治療價格等問題展開溝通。

這一調研對罕見病醫療保障問題釋放出積極信號。

當前，我國罕見病藥物納入醫保情況如何？罕見病患者面臨哪些困境？未來，還需要哪些努力構建更成熟的罕見病政策體系？針對上述問題，21世紀經濟報道記者綜合市場調研、專家意見作出梳理。

罕見病目錄持續擴容

“起初治療藥物諾西那生鈉上市，70多萬一支的價格，多少家庭賺一輩子都治不起。納入醫保後，價格降低了幾十倍。”上述調研過程中，脊髓性肌萎縮症患兒家屬如是說。

脊髓性肌萎縮是常染色體隱性遺傳病，其病理改變爲脊髓前角細胞變性，臨牀表現爲進行性、對稱性、肢體近端爲主的弛緩性麻痹和肌萎縮。未經任何治療的情況下，所有類型脊髓性肌萎縮患者均存在進行性肌力和運動功能下降等問題。

2021年國家醫保藥品目錄調整中，7種罕見病用藥通過談判方式進入醫保目錄中，其中，就包含治療脊髓性肌萎縮的諾西那生鈉注射液。

從趨勢上看，政府與市場對罕見病的關注正逐年增加。

一是持續擴容罕見病目錄。2018年，國家衛健委等五部門發佈了《第一批罕見病目錄》，納入121種疾病。2023年9月，印發《關於公佈第二批罕見病目錄的通知》，新納入罕見病86種，包括神經纖維瘤病、肢端肥大症、遺傳性甲狀旁腺功能減退症等，同時覆蓋血液科、皮膚科、兒科、內分泌科等更多學科。

二是推動罕見病產業發展。2023年中旬，國家藥品監督管理局副局長黃果曾表示，國家藥監局以深化藥品審評審批制度改革爲契機，正努力加快罕見病藥物上市，讓更多罕見病患者有藥可用。

長期以來，由於罕見病患者數量少、藥物研發成本高，藥企對於罕見病藥物研發持謹慎態度。隨着醫保報銷和國談降價等政策的實施，據相關媒體報道，2022年，中國罕見病領域上市申請階段藥物已達27款，涉及22種罕見病，臨牀試驗階段管線達252條。

記者查詢文獻發現，截至2023年10月31日，對《第一批罕見病目錄》中的121種罕見病，我國已上市90種藥品，其中53種藥品納入國家基本醫保藥品目錄;對《第二批罕見病目錄》中罕見病，已上市19種藥品，其中10種藥品納入國家基本醫保藥品目錄。

價格方面，截至2022年10月，我國205個有價格信息的罕見病治療藥品的平均單元包裝價格爲1363.58元，其中，132個藥品平均單元包裝價格低於50元，165個藥品被國家基本醫療保險目錄覆蓋。平均單元包裝價格低於50元的藥品的醫療保險目錄覆蓋率爲89.39%，高於200元藥品的醫療保險目錄覆蓋率爲 54.72%。

有諸多困境待解

儘管近年來，2015年以來，罕見病藥品供應保障已取得積極進展，但其發展仍有諸多困境待解。中國財政科學院研究所副研究員朱坤即撰文指出，我國罕見病保障機制仍存在診療服務能力不強、藥品供應保障能力不足、費用分擔機制不健全等問題。

例如，治療方案缺乏。朱坤指出，當前7000多種罕見病中，僅有不到5%有藥物治療。究其原因，一是我國罕見病藥品研發投入不足;二是藥品價格昂貴，基本醫保保障力度不足；三是用藥“最後一公里”不通暢，其中既有地方醫保落實國家政策不及時問題，亦有醫保制度與醫院考覈不協同的問題。

費用分擔機制不健全。朱坤指出，仍有部分罕見病藥品尚未納入醫保報銷範圍，或超適應證用藥，導致醫保無法報銷。儘管地方層面已有衆多的罕見病費用分擔機制的探索，但總體上罕見病患者的個人自付負擔仍然較重。

記者注意到，當前市場力量在罕見病保障機制建設中作用發揮不充分。在基礎醫保之外的商業保險中，惠民保之外，僅有少數商業健康保險產品將罕見病納入保障範圍。

以市場中常見的人身險產品爲例。重疾險方面，罕見病通常在健康告知之列，患者難以投保；醫療險方面，絕大部分百萬醫療險、中端醫療險產品與大部分高端醫療險均在條款中對被保險人患遺傳性疾病、先天性畸形、變形或染色體異常做除外免責處理，僅有部分高端醫療險提供相應保障，但價格普遍昂貴。

即便成功購入商業保險，罕見病患者在商業保險理賠時也可能面對拒保問題。

記者注意到，此前，曾有消費者爲孩子購買保費高昂、涵蓋罕見疾病保障的少兒守護險。但患兒確診肝豆狀核變性後，保險公司卻以“患兒肝豆狀核變性的症狀未達到合同約定全部症狀”爲由拒賠。

此時的悖論在於，保險公司合同中對肝豆狀核變性這一疾病的定義十分嚴重——若家長放任孩子病情發展至理賠標準，則是置患兒生命安全於不顧；若是家長在早期及時爲孩子提供治療，則無法達到保險公司的理賠要求，保險產品也就喪失了相應的風險保障功能。

相較上述保險產品，普惠型商業保險在罕見病保障中能更好發揮作用。當前，我國市面上保障範圍不限制罕見病、基因型疾病或遺傳性疾病的普惠型商業健康險已達數十款。

以深圳地區的惠民保爲例。2023年5月，由深圳醫保指導推出的“深圳惠民保”正式發佈，保費標準爲88元/人/年，參保條件“不限病種、不限既往病史”，龐貝病等7種罕見病的高額自費藥被納入專項保障範圍。

據悉，“深圳惠民保”在國家醫保藥品目錄外爲罕見病用藥費用保障缺口提供了重要補充，醫保目錄內的罕見病藥品經基本醫保報銷後，“深圳惠民保”還可進一步報銷80%，年保障額度120萬元。

儘管如此，當前，不同地區的惠民保在罕見病保障上也面臨覆蓋程度不一、保障水平參差不齊等問題；而整體上，惠民保在參與罕見病保障則普遍面臨可持續性差、對罕見病補償力度低和利益主體協同性差等一系列問題。

仍需分層分類分級構建多層次商業健康險體系

如上所述，儘管納入病種目錄的藥品不斷增加，但患者仍存在無法負擔用藥的治療困境。

針對上述問題，此前，全國政協委員、對外經濟貿易大學保險學院副院長孫潔就曾提出建立罕見病專項基金的建議。

在此次全國兩會的政策建議中，孫潔對21世紀經濟報道記者表示，已提案建議分層分類分級構建多層次的商業健康險產品體系，提升對創新藥的多元覆蓋程度。

“建議各個地區對本地包括罕見病、癌症在內的高發病種進行梳理，科學進行排序、分組，並有針對性地開發符合當地老百姓需求的商業健康保險產品，納入醫保目錄外但是老百姓必須、必備的創新藥品。”孫潔表示。

同時，孫潔亦表示，應積極創新帶病投保的新模式。“應探索醫藥企業與保險公司的支付模式創新推動針對帶病人羣的專病保險、療效保障、不良反應保障以及針對高價值醫療的創新支付解決方案，推動發展探索建立醫藥與保險的信息共享和風險共擔的機制，解決醫療金融缺位的盲區。”