聚焦神經纖維瘤病診療挑戰，專家：完善罕見病多層次保障體系

神經纖維瘤病(NF)是一種由基因突變引起的常染色體顯性遺傳疾病，其中1型神經纖維瘤病(NF1)佔96%，死亡風險是正常人羣的3.1倍，36歲以下的NF1患者死亡率爲25%。30%-50%的NF1患者會出現叢狀神經纖維瘤(PN)，通常在兒童時期發病，進展迅速，平均每年瘤體體積增長15.6%，會導致疼痛、毀容和功能障礙，8-13%的患者會發生惡變，患者及患者家庭承擔着巨大的疾病負擔。

近年來，國家層面相繼出臺一系列和罕見病相關的政策，包括《罕見病目錄》的發佈與更新、全國罕見病診療協作網的建立、罕見病藥物優先用藥審評審批、降低進口關稅、通過醫保談判和國家醫保藥品目錄調整將罕見病藥物納入醫保等，以解決患者羣體的用藥保障問題，切實提升罕見病創新療法的可及性。

5月19日，2024世界神經纖維瘤病關愛日公益科普交流會在北京舉辦，中國罕見病聯盟執行理事長李林康在會上表示，針對罕見病領域的一系列利好政策，在神經纖維瘤患者羣體中得到了顯著且積極的體現。“在不到一年的時間裡，我們欣喜地見證了神經纖維瘤被正式納入《第二批罕見病目錄》，創新療法引入並納入醫保目錄，促使全社會對神經纖維瘤的認知和重視程度達到新的高度，患者從‘無藥可用’到‘有藥可醫’再邁向‘藥有所保’，爲神經纖維瘤患者帶來了莫大的希望和力量。”

罕見病仍面臨“最後一公里”困境

當前，神經纖維瘤在創新療法可及上已經邁出了重要一步，但對於衆多罕見病患者及其家庭而言，即便盼來了新藥，進入了醫保，“進院難”、“用藥難”、“自付高”的“最後一公里”困境依然亟待解決。

“在兒童及青少年期，叢狀神經纖維瘤會進行性快速增長，手術難度大、風險高、術後複發率高。手術治療並非爲了根治NF1，而是基於患者病情發展，出現了需要迫切解決的現實問題，在針對性處理後，能夠改善臨牀症狀、控制腫瘤生長乃至挽救患者生命，如果患者沒有明顯的功能受損或缺失，腫瘤比較小，則沒必要進行手術。” 中國罕見病聯盟神經纖維瘤病專業委員會主任委員、首都醫科大學附屬北京天壇醫院主任醫師劉丕楠教授表示，雖然國家醫保體系能夠覆蓋治療藥物的大部分費用，但對普通NF家庭而言，仍然有不小的負擔壓力。希望有更多社會力量關注NF羣體面臨的巨大挑戰，保險、公益機構、慈善力量等各方共同參與，構建多層次保障體系。

“藥物進入醫保並非一勞永逸，治療需要長期用藥，即使醫保報銷，自付費用依然是不小的經濟負擔。”泡泡家園神經纖維瘤病關愛中心傳播部主任鄒楊介紹，不同地區的罕見病醫保實施情況存在差異，例如NF1的靶向藥物在廣東某些地區在政策加持下，能夠報銷90%以上，但也有其他地方的報銷比例不足50%。“希望能像其他罕見病如血友病一樣，讓患者接近‘零支付’。而部分地區醫保政策還未落地實施、地方醫保封頂線無法保障所在地區患者的持續用藥，‘罕見病移民’甚至成了病友家庭們日常討論的一大話題。”鄒楊說。

兒童是受神經纖維瘤病等罕見病影響的主要羣體，我國每年新出生的罕見病患兒超過20萬，有近三分之一患兒在五歲之前因無法獲得有效治療而死亡，然而兒童罕見病患者在基本醫療保險系統內並未能獲得足夠支持。

神經纖維瘤病患者、泡泡家園神經纖維瘤病關愛中心負責人王芳表示，其實我們在兒保的篩查中加入罕見病這一項，有可能會幫助很多兒童罕見病的患者在第一時間得到早診早治療，甚至能改變患兒的一生。希望政府能夠關注到兒童罕見病門診用藥問題，提高多層次支付比例，提升兒童罕見病患者的保障力度。

專家：完善罕見病多層次診療及保障體系

如何跑贏罕見病“最後一公里”？國家衛健委藥物與衛生技術綜合評估中心研究員趙琨表示，罕見病“專項基金”模式是近年來從理論層面探討罕見病用藥保障機制的重要方向，即不受醫保整體影響，建立一套專門的評價續約體系，以評價罕見病的臨牀價值以及價格，進一步保障患者支付。

對於罕見病患者來說，單一的醫療保障模式難以滿足患者的多樣化需求，涉及國家、地方、公益慈善、普惠險、商業保險等多層次保障成爲重要策略。趙琨表示，近年來，惠民保等商業保險對罕見病的保障就發揮着越來越重要的作用。

NF1診療路徑明確，但疾病知曉度低，由於患者的臨牀表現較爲多樣化，患者往往需經過多學科聯合診療後才能得到正確的診斷。因此，NF1患者存在較爲嚴重的誤診、漏診情況，從症狀出現到確診，平均時間爲3-5年。

對此，劉丕楠建議，針對單個罕見病病種，呼籲每個省建立相應的罕見病區域診療中心，以保證每個省的罕見病患者能夠看病不出省，同時持續支持卓越診療中心建設多學科會診和專病門診，由此建立起專家的單病種協作網，依託本區域、省裡的區域診療中心，通過專家協作網覆蓋到下面的地級市乃至縣級市的病人，形成這樣一個網絡。讓縣級市和地級市的病人，得到及時的救助。