染色體XY一定是男的？名醫曝「基因突變案例」：是漂亮女生

婦產科醫師分享他遇到性別特徵是女生，但染色體卻是XY男性的案例（示意圖：shutterstock／達志）

臺灣拳擊女選手林鬱婷參加巴黎奧運，卻再度陷入性別爭議，婦產科醫師蘇怡寧分享曾經遇過的案例，他幫一名孕婦照超音波，從性別特徵上確認是女寶寶，但羊膜穿刺的結果染色體卻是XY，是個男性，重測也一樣，原來這個寶寶是基因突變，出生後是個漂亮小女生，讓他直言「就是一個具有XY染色體的女孩」。

蘇怡寧今天在臉書發文，分享兩年前一位懷孕的媽媽來做羊膜穿刺，在照超音波評估時，這位媽媽問是男寶還是女寶，他指着超音波上胎兒的特徵告訴媽咪，寶寶是個女生，讓媽媽很開心，因爲她第一個寶寶是男生，接着媽媽就去做羊膜穿刺，等待報告出爐。

蘇怡寧指出，結果2個星期過後報告出來，這位媽媽跟她老公很驚恐地回到他的門診，疑惑地問「蘇醫師你跟我說是小女生，但爲什麼報告上是寫XY？」他聽了也一驚，又用超音波檢查一次，確實是女生的生殖器，沒有看錯，於是又做一次羊膜穿刺確認，報告一樣是「46、XY」，最後經過一連串基因診斷，結果顯示是基因產生了基因突變「Androgen Receptor（AR）」，以及雄性素不敏感症候羣「Androgen insensitivity syndrome（AIS）」，除了染色體是XY，其他表現出來的一切徵狀就是女生，是性徵混淆的衆多疾病之一，最後這位媽媽生出一個漂亮的小女生。

蘇怡寧表示，這個案例只是醫學上其中一種狀況，絕對沒有針對任何人，而且也絕對跟拳擊女神無關，如果這位媽咪沒有做羊膜穿刺，可能一輩子也不會知道女兒的染色體是XY。他強調，這是特別寫給那些隨便說人家染色體是XY就一定是男生的無知笨蛋看的，直言「請不要用無知跟狹隘視野來看待世界，林鬱婷女神加油」。