瑞金醫院發佈中國代謝解析計劃，生物樣本庫向世界開放

今天（11月13日），上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院發佈中國代謝解析計劃ChinaMAP（China Metabolic Analytics Project），將積累了近20年的相關生物樣本庫向世界開放。明天（11月14日）恰逢世界糖尿病日，瑞金團隊表示選擇在這個時候開放數據庫，希望攜手更多全球同行爲攻克代謝系統、腫瘤等疾病攜手奮鬥。

中國代謝解析計劃是由國家代謝性疾病臨牀醫學研究中心（瑞金醫院內分泌學科）牽頭，聯合全國多家研究機構和醫院，依託轉化醫學國家重大科技基礎設施（上海）和醫學基因組學全國重點實驗室開展的一項覆蓋全國的隊列研究項目。該項目旨在集聚全國乃至全球能量代謝學者利用多種技術和平臺，深入解析能量代謝機制及代謝失衡致病，並尋求代謝穩態維持的方法。

瑞金醫院內分泌代謝科主任王衛慶教授介紹，ChinaMAP通過五個不同的臨牀隊列和羣體研究已建立共300萬人的代謝病生物樣本庫，即M-Biobank。其中，全國糖尿病調查研究15萬例、中國心血管代謝與惡性腫瘤隊列研究（4C）20萬例、國家標準化代謝性疾病管理中心（MMC）250萬例、中國青少年重度肥胖隊列（GOCY）3600例、中國成人2型糖尿病降壓治療目標研究（BPROAD）12000例。

隨着大數據和人工智能時代來臨，組學數據在藥物研發中起着關鍵作用。瑞金醫院內分泌團隊從零起步，打造擁有自主知識產權的多組學數據分享平臺以及分析平臺"組學港（Omics Harbour）"，從平臺建立初始就將"共享、讓世界共赴中國代謝新組學解析之約"作爲宗旨。瑞金醫院院長、中國工程院院士寧光，同時也是瑞金醫院內分泌代謝科教授，他談到，"今天的發佈會既是一份面向全球的倡導，也體現了一個科研平臺的胸懷和善意，希望建立起與國內外同行溝通的橋樑，助力全球同行共同爲人類健康而努力。"

國際上，歐美人羣隊列組學研究起步早於中國，以UK BioBank、deCODE、DiscovEHR 等爲代表在分子流行病學、複雜疾病和性狀的遺傳機制、標誌物和靶點的發現已取得全球領先成果。由於中國和歐美人羣在遺傳背景上存在巨大差異，中國人必須擁有自己的基因組解析計劃。因此，瑞金醫院牽頭開展基於中國自然人羣和疾病隊列的中國代謝解析計劃(ChinaMAP)。

目前，ChinaMAP 已完成了一期 1 萬人和二期 10 萬人隊列的組學數據庫建設，成爲具有國內代表性和國際知名度的人羣隊列之一。

以中國心血管代謝與惡性腫瘤隊列爲例，這是瑞金醫院內分泌團隊發起的多中心前瞻性自然人羣長期隨訪隊列，旨在解析糖尿病、心血管疾病、腫瘤及全因死亡的危險因素。

在五大臨牀研究中，擁有隨訪隊列人羣最大樣本的國家標準化代謝性疾病管理中心（MMC），歷經8年在全國建立了近 2000 家 MMC 中心，管理着250 萬糖尿病患者。MMC 提出的 "一箇中心、一站式服務、一個標準" 的慢病診療創新模式，爲糖尿病患者帶來了全新的管理體驗。

如何讓這一成果世界共享？"組學港"平臺將依託國家代謝疾病臨牀研究中心（上海）近 20 年積累的 45 萬的自然人羣隊列基礎以及已收集的 300 萬人的生物大樣本，打通組學數據檢測、數據收集質控、數據整理入庫、組學大數據 分析以及分析結果展示等一系列上下游關鍵節點，爲端到端的組學數據服務提供了關鍵的組學信息以及分析方法的支撐。

平臺現已涵蓋基因組、蛋白組、代謝組、腸道微生物組等組學資源，並收集了超過 1500 種疾病與表型信息，隨訪超過 10 年。預計最終將涵蓋超過 1 萬種人類組學、表型、疾病的信息，數據條數將超過 2000 萬億條。該平臺有望競爭全球規模最大的遺傳多組學平臺之一。

更重要的是，組學港平臺以人工智能與藥物研發爲核心推動力。鑑於該平臺對藥物靶點研發的潛力，現階段瑞金內分泌團隊正攜手團隊積極籌備藥物研發方向的成果轉化，已與多家知名國際藥企開展洽談。

中國代謝量值同期發佈。數據顯示，過去五年來，中國糖尿病管理取得顯著進步。中國代謝量值自2019年首次發佈以來，糖尿病管理、藥物使用、生活習慣，以及中國代謝心血管指數都發生了顯著的變化。

與此同時，加入MMC標準化管理的患者規模也從2019年的20萬增長至2024年的250萬人，血糖控制達標率實現了超過2.5倍的增長，整體大規模人羣的糖化血紅蛋白控制效果從基線的19.3%提升至48.6%。在MMC管理的患者中，糖化血紅蛋白、血壓和血脂等三高指標顯著改善，代謝綜合達標率從基線的6.4%提升至19.0%。五年來，MMC發佈6部中英文指南和共識，通過MMC體系迅速落地，各中心按照指南規範治療行爲，推動了糖尿病患者的規範治療。

此外，從最新發布的代謝量值看，過去五年間，國人在代謝指數、糖尿病治療以及生活習慣改善方面取得顯著進步。以食鹽攝入爲例，據中國代謝行爲指數報告，糖尿病患者的食鹽攝入達標率已從56.35%顯著提升至59.43%。這一變化不僅反映了患者自身健康意識的增強，也標誌着患者生活方式上的顯著改善。

另外，在中國糖尿病人羣的心血管風險評估上，相關指標同樣顯示出積極的變化。代謝心血管健康指數從48.50提升至49.29，這一成果進一步驗證了MMC管理模式對提高糖尿病患者生活質量、降低併發症風險的有效性，爲中國乃至全球的糖尿病管理提供了寶貴的經驗和參考。

附：

ChinaMAP數據與樣本來源：五大臨牀研究

1、國家標準化代謝性疾病管理中心（MMC）

2016年由寧光院士發起，國家代謝性疾病臨牀醫學研究中心/上海內分泌代謝病研究所管理，在全國範圍內建設並推廣國家標準化代謝性疾病管理中心(簡稱代謝中心，MMC)項目。目前，在全國總中心瑞金醫院MMC帶領下，已將這一模式在全國超2000家醫院推廣，管理患者達250萬人，管理人數還在持續增長。

MMC建立了完備的血液樣本採集、運輸、處理和儲存流程和質量控制體系，成爲"ChinaMAP"項目的重要組成，由此爲糖尿病等代謝性疾病的真實世界研究提供重要參考和循證證據。基於此，MMC項目榮獲2020年上海市技術發明獎一等獎、2020年上海市質量金獎，2021年中國質量獎提名獎等榮譽。

2、中國青少年肥胖遺傳研究（GOCY study）

中國青少年肥胖遺傳研究是一個爲系統性刻畫中國青少年重度肥胖遺傳圖譜而設計的隊列研究。以上海、江蘇、浙江、安徽等華東地區的年輕起病的肥胖（年齡<30歲，BMI>30kg/m2）爲主要招募對象，目前已納入3600餘例病例。通過全基因組、全外顯子組等深度測序手段，結合功能性研究，先後揭示NPC1/RSPO1/LGR4/CTNNB1等多個新的肥胖致病性變異，發現減肥益生菌；一株原研益生獲美國FDA IND批准進入臨牀試驗。

3、中國心血管代謝與惡性腫瘤隊列(4C) 研究

中國心血管代謝與惡性腫瘤隊列研究是一項由寧光院士和王衛慶教授領導的、中華醫學會內分泌學分會於2011年發起的多中心前瞻性自然人羣長期隨訪隊列，旨在深入解析糖尿病、心血管疾病、腫瘤及全因死亡的危險因素。該隊列於2011-2012納入全國16個省市20個社區193846例40歲及以上社區居民。

4C研究聚焦解析代謝性疾病的全新致病因素體系，探索肥胖、糖尿病、心血管疾病及腫瘤流行特點，引領精準分析技術及個體化防診治技術發展，已取得多項突破性成績，申請國家發明專利21項，相關研究成果受到國際關注。

4、全國糖尿病調查

爲提供基於最新美國糖尿病協會（ADA）診斷標準定義的中國成人糖尿病患病率及其分佈，瑞金醫院與中國疾病預防控制中心慢病中心合作開展了中國慢病監測暨糖尿病專題調查。調查在中國疾病預防控制中心全國疾病監測系統的監測點基礎上開展，選取具有全國代表性的中國常住人口和流動人口樣本。研究在我國慢病監測史上第一次完整系統地展示了我國成人糖尿病患病和分佈情況，爲中國2億多流動人口的健康現狀提供了寶貴數據。

5、中國成人2型糖尿病降壓治療目標（BPROAD）研究

由瑞金醫院牽頭，聯合全國145家二級和三級醫院合作開展的"中國成人2型糖尿病降壓治療目標（BPROAD）研究"是一項全國多中心、開放、平行組設計的隨機對照臨牀試驗。BPROAD研究爲探討中國成人糖尿病患者血壓等多個危險因素管理對糖尿病慢性併發症的影響提供大規模干預性研究數據。

作者：唐聞佳

文：唐聞佳 圖：受訪方供圖 編輯：唐聞佳 責任編輯：樊麗萍

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