新突破：Klippel-Feil綜合徵患者二尖瓣反流治療成功的案例

【CMT&CHTV 文獻精粹】

導語：罕見病Klippel-Feil綜合徵（KFS）患者常面臨心臟瓣膜疾病的挑戰，最新發布的一項創新的心臟手術案例通過精確的二尖瓣成形術提供了新的思路。本文詳細報道了手術過程、病理學發現以及長期隨訪結果，不僅證實了手術的安全性和有效性，而且爲心臟外科在處理複雜胸廓畸形中的瓣膜修復手術提供了實踐指導和研究基礎。

Klippel-Feil綜合徵（KFS）是一種罕見的先天性疾病，其主要特徵爲兩個或更多頸椎的融合，同時常常伴隨着骨骼以及其他器官系統的異常。在心血管疾病領域，KFS患者可能會因胸廓畸形而發展出心臟瓣膜疾病，如二尖瓣反流（Mitral Regurgitation, MR）。然而，對於KFS患者中心臟瓣膜疾病，特別是二尖瓣反流的治療策略，相關研究卻相對缺乏。

2024年4月，《Texas Heart Institute Journal》雜誌發表的一篇名爲《Mitral Valve Regurgitation in Klippel-Feil Syndrome With Related Thoracic Deformity》的病例報告，通過對KFS患者進行深入的臨牀觀察和分析，揭示了二尖瓣反流與KFS的關聯性，以及胸廓畸形在其中的作用。本文詳細闡述了KFS患者中二尖瓣反流的發病機制，以及針對這一特殊患者羣體的治療策略。

研究方法

本文是一項病例報告，旨在探討KFS患者中二尖瓣反流的治療策略。研究對象爲一名30歲男性患者，通過胸骨正中切開進行二尖瓣成形術。手術過程中，通過升主動脈和上下腔靜脈插管建立體外循環，使用順行心臟停跳液誘導心臟停跳。對二尖瓣後葉P2段進行部分方形切除，使用Prolene縫線進行瓣環縫合和瓣葉縫合，並使用28mm CG Future環進行瓣環成形術。

研究結果

1）手術過程與技術細節

本病例中的手術過程詳細記錄了通過胸骨正中切開進行二尖瓣成形術的每一個關鍵步驟。手術時間共計4小時12分鐘，其中體外循環時間爲127分鐘，主動脈交叉夾時間82分鐘。這些精確的時間記錄對於評估手術效率和未來優化手術流程具有重要意義。

術中的病理學檢查揭示了二尖瓣的組織特徵：組織纖維化和不規則增厚，未觀察到炎症細胞。這一發現排除了炎症作爲二尖瓣返流的潛在病因，爲臨牀提供了更準確的病理學依據。

2）術後療效與康復

手術效果的即刻評估通過經食管超聲心動圖完成，確認了二尖瓣反流的消失。這一結果證明了手術技術的高效性和治療效果的確切性。患者術後恢復順利，術後4小時即進行了拔管，第二天轉至普通病房，術後第10天出院。這一快速的恢復過程顯示了手術對患者生活質量的積極影響。

3）長期隨訪結果

術後兩年的長期隨訪中，患者未出現顯著變化，經胸超聲心動圖未發現二尖瓣返流復發。這一長期隨訪結果對於驗證手術的持久效果至關重要，證實了在KFS患者中，通過胸骨正中切開進行的二尖瓣成形術不僅技術上可行，而且能夠有效解決與胸廓畸形相關的二尖瓣反流問題。此外，手術的安全性和有效性得到了術後快速恢復和長期隨訪結果的支持。

總結

相較於其他研究，本文的獨特價值在於首次報道了通過胸骨正中切開對KFS患者進行二尖瓣成形術的案例，爲KFS患者中二尖瓣反流的治療提供了新的手術方法，尤其是在胸廓畸形較爲嚴重的情況下。這一治療方法的成功不僅展示了在胸廓畸形患者中進行心臟手術的可行性，而且通過精確的手術時間記錄和長期隨訪數據，爲未來同類手術的預後評估和手術策略優化提供了參考，爲KFS患者中心臟瓣膜疾病的治療提供了新的治療選擇。

此外，本研究還強調了KFS患者中心臟瓣膜疾病的發病機制可能與胸廓畸形有關，爲未來的研究提供了新的方向。病理學檢查結果幫助臨牀醫生更深入地理解了KFS患者心臟瓣膜病變的特點，有助於個性化治療方案的制定。

參考文獻：

Endo Y, Shimamura Y, Niinami H. Mitral Valve Regurgitation in Klippel-Feil Syndrome With Related Thoracic Deformity[J]. Tex Heart Inst J. 2024;51(1):e238282. doi:10.14503/THIJ-23-8282

編輯：多魚

二審：清揚

三審：碧泉

排版：半夏

封面圖源：Pexels