1％臺灣人易發腦病變 中風、失智風險高 48歲起恐快速惡化

1％臺灣人易發腦病變，中風、失智風險高，48歲起恐快速惡化。（示意圖：shutterstock／達志）

臺灣有一種特有的基因變異盛行率約1％，這類人先天血管壁比較脆弱，容易發生腦中風和失智。臺中榮總研究發現，帶因者可能從48歲開始，腦部白質病變風險就會快速增加，且認知功能下降；中榮神經內科醫師董欣建議，有此基因變異者最好從40多歲就要密切追蹤控制膽固醇和心血管健康，以保護大腦、延緩腦部病變。

董欣表示，人類第19號染色體上，名爲NOTCH3基因上的R544C是臺灣特別盛行的基因變異點，父母1人帶因，子女就有50％的機率遺傳到。此變異會造成顯性遺傳的腦部小血管疾病，隨年紀增長，可能引起廣泛性的腦部白質病變、腦組織梗塞壞死和腦部微小出血，過去研究顯示，臨牀平均發病年齡落在54－56歲。

中榮神經內科醫師董欣指出，中榮研究發現，R544C帶因者從48歲開始，腦部白質病變風險就會快速增加。（臺中榮總提供／馮惠宜臺中傳真）

董欣與醫學研究部主任陳一銘、研究員陳享民、影像醫學部主任陳虹潔、失智症中心主任李威儒共同研究發現，R544C變異者從48歲起出現白質病變快速惡化的趨勢，遠快於正常人。且當腦部白質病變量越多，越容易影響認知、記憶、思考速度及視覺空間功能。

中榮失智症中心主任李威儒指出，透過磁振造影檢查可看到帶因者在未發病前，腦部已有白質病變（手指處）出現。（臺中榮總提供／馮惠宜臺中傳真）

失智症中心主任李威儒建議帶有R544C變異者應及早且更積極地控管個人健康，以延緩白質病變出現的時間，最好從40多歲就要密切追蹤控制膽固醇和心血管健康，以保護大腦。

中榮研究發現，1％國人帶有攜帶R544C位點變異的NOTCH3基因，從48歲開始，腦部白質病變風險就會快速增加，中榮副院長傅雲慶（中）帶領研究團隊和帶因的民衆一同合影。（臺中榮總提供／馮惠宜臺中傳真）

已知基因變異者透過密切追蹤控制膽固醇和心血管健康，控制腦部白質病變。（馮惠宜攝）

61歲的陳先生經基因檢測得知自己帶有R544C變異，影像檢查發現腦部已有白質病變，之後積極運動，三餐都顧到營養健康，少油炸，重視蛋白質攝取，追蹤至今已逾3年，腦部白質病變之情形穩定未增加。