8歲女孩與罕見病抗爭8年！專家呼籲：預防罕見病，優生優育是關鍵

三湘都市報2月28日訊（全媒體記者 李琪 通訊員 姚家琦 莫莎莎 實習生 肖雨璐）“我就快走路了，就和其他小朋友一樣。”8歲的希希笑着告訴記者，她期待儘快站起來，希望能在這個春天，去賞花、踏春。希希患有先天性脛骨假關節，今天是她第7次在湖南省兒童醫院住院。

今天是國際罕見病日。有數據顯示，全球共有3億左右罕見病患者，中國的罕見病總患病人口數接近2000萬。目前，罕見病及出生缺陷已成爲我國5歲以下兒童首要死因。

湖南省兒童醫院專家呼籲，預防罕見病，優生優育是關鍵。同時作爲孩子健康的第一責任人，家長應該重視孩子的健康問題，定期給孩子體檢，早發現早治療至關重要。

出生就 “不對勁”，她與罕見病抗爭8年

粉色的小被子，粉色的筆袋，粉色的水杯......今天上午，在湖南省兒童醫院骨科一病區病房，愛美的希希一邊接受治療一邊堅持學習。

8歲3個月大的希希，來自江蘇省常州市，她患有先天性脛骨假關節，今天是她第7次在湖南省兒童醫院住院。

“兩條腿明顯不對稱。”2014年，出生3天后，爸爸吳先生就發現了希希右小腿的“不對勁”，被確診爲“先天性脛骨假關節”。

這是一種罕見疾病，孩子的右小腿會反覆骨折又長不好，最終導致肢體殘疾，目前沒有特別好的方法來治療這種疾病。

“我整個人都懵了！不敢告訴家裡人。”剛得到確診結果時，吳先生深受打擊，想到孩子將遭遇的磨難，心疼不已。

湖南是她的“希望之旅”，期待新生活

竭力救治孩子！吳先生四處打聽，瞭解到湖南省兒童醫院骨科梅海波教授團隊可以治療此病。抱着一絲希望，他帶着希希千里迢迢來到了湖南。

經過檢查評估，希希的脛骨畸形嚴重，並且存在明顯發育不良，手術難度極大。但家人和醫護團隊都不願放棄，開始爲她設計系統治療方案。

由於希希的骨折一直不能癒合，醫師先通過克氏針爲她進行內固定，維持脛骨離線，避免再次骨折，同時定期靜脈輸注“帕米磷酸二鈉”這種藥物，抑制異常破骨，幫助孩子骨骼的生長髮育，改善骨骼條件，爲手術積極創造條件。

“帕米磷酸二鈉”一般需要輸注6-8次，從此，希希一家開始了從江蘇到湖南的“希望之旅”。經過長達7年的努力，2021年10月，希希在湖南省兒童醫院成功接受了手術。

“我就快走路了，就和其他小朋友一樣。”今天，返院接受後續治療的希希笑着告訴記者，她期待儘快站起來，希望能在這個春天，去賞花，踏春。

【數據】

50%的罕見病患者出生時或者兒童期就會發病

世界衛生組織將罕見病定義爲患病人數佔總人口的0.65‰-1‰之間的疾病或病變。根據世界衛生組織報道，約有80%的罕見病由於遺傳缺陷引起，約有50%的罕見病在出生時或者兒童期即可發病。

湖南省兒童醫院骨科主任、主任醫師梅海波介紹，先天性脛骨假關節是兒童骨科最具挑戰、最難治癒的疾病之一，發病率爲1/14萬-25萬。多表現出生後1-2年出現脛骨彎曲畸形，也可在出生時即骨折，多見於脛骨中下1/3交界處。由於發育異常致脛骨的畸形和特殊類型的骨折不癒合，最終形成局部的假關節，出現下肢不等長、成角畸形等，導致孩子肢體殘疾。