名人與罕見病
◆徐迅雷
罕見病是發病率極低的疾病，一般都小於萬分之一，而且大多爲先天性疾病，確切病因不明。
名人罹患罕見病，讓世界更多的人關注罕見病。
A
著名歌星席琳·迪翁（Celine Dion），去年公開自己得了“僵人綜合徵”，至今已有一年了。這是一種罕見的神經疾病，讓她無法像以前那樣一展天使歌喉，取消了大量的演唱會安排。
據中國新聞社2023年12月21日報道：上週，她的姐姐克勞德特·迪翁告訴加拿大《7天》雜誌，這位格萊美獎得主恐怕暫時還不可能重返舞臺，因爲已經“無法控制自己的肌肉”。
僵人綜合徵，是一種罕見的、嚴重的中樞神經系統疾病，屬於自身免疫性疾病，主要表現爲進行性下肢肌肉過度收縮、發作性四肢肌肉僵直、肌痛性肌肉痙攣等。病因還沒弄清楚，可能與遺傳、神經生理、免疫反應等有關。患病率約爲百萬分之一。
席琳·迪翁1968年3月30日出生於加拿大魁北克省，是加拿大籍法裔歌唱家，有“流行天后”“成人抒情女王”之美稱。
我非常喜歡席琳·迪翁的歌聲，那種天籟的穿透感，是多少歌星都不具備的。她比我小兩歲，1982年那年，我入讀大學，而14歲的席琳·迪翁參加了日本東京Yamaha世界歌唱大賽，她奪得了第一名，天才少女的歌喉由此震驚了世界樂壇。
席琳·迪翁的巔峰代表作，當屬1997年爲電影《泰坦尼克號》演唱的主題曲《My Heart Will Go On》（我心永恆）。在世紀交替前後的很多年裡，我最喜歡的一個音樂光盤，是包括主題曲在內的《泰坦尼克號》完整配樂合集；在音樂裡，敘事性和抒情性展示得淋漓盡致，我在家裡，在辦公室反反覆覆地聽。
席琳·迪翁演唱的這一主題曲，獲得第41屆格萊美獎“年度歌曲”及“年度製作”獎，她也由此獲得“最佳流行女歌手”獎；同年，該曲獲得第55屆美國電影電視金球獎和第70屆奧斯卡金像獎“最佳原創歌曲獎”。
席琳·迪翁的聖誕專輯《These Are Special Times》（《這個特殊時代》），在美國擁有544萬張的唱片銷量，在全球售出超過1200萬張。
十年前的2013年，席琳·迪翁登上央視春晚，與中國歌星宋祖英合唱歌曲《茉莉花》。我們哪裡想得到，如此星光璀璨、光彩奪目的席琳·迪翁，會在幾年之後患上痛苦的罕見病。
自從不幸罹患僵人綜合徵以來，席琳·迪翁不得不取消了多場演出，包括原定2023年5月的“勇氣”世界巡演。
“讓我難過的是，她一直都很自律。她一直都很努力。”迪翁的姐姐說，席琳·迪翁有重返舞臺的願望，“我們的母親總是告訴她，‘你會做得很好，你會做得很好。’”
聲帶是肌肉，心臟也是肌肉，席琳·迪翁的病情，就像夜裡腿抽筋突然跳起來那種，任何時間任何肌肉都可能發作，但沒有人能夠減輕她的痛苦。
與罕見病作鬥爭，是異常艱難的。
B
英國著名物理學家史蒂芬·霍金（Stephen Hawking）是一個極富激情的人。
霍金生於1942年1月8日，他的生日恰好是伽利略逝世三百週年忌日。霍金是2018年3月14日辭世的，享年76歲。他被推崇爲繼愛因斯坦之後最傑出的理論物理學家。對於公衆而言，除了《時間簡史》等科普著作之外，霍金給人最大的印象，恐怕就是他癱坐在輪椅上的“漸凍症”患者的形象。
距離今天整整60年前的1963年，21歲的年輕霍金患上了罕見病漸凍症——這也是一種同肌肉與神經有關的疾病，即肌萎縮側索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，簡稱ALS），是運動神經元病的一種，被列爲世界五大絕症之首。病因至今不明，可能與遺傳及基因缺陷有關。
雖說是罕見病，但全球患者約有50萬人。
由於沒有任何顯著有效的治療方案，患者隨着病情的發展，肌肉逐漸萎縮，直至喪失，人就活不了了。近200年來，全球有1000多萬人因此死亡，治癒率爲0，絕大多數患者在2至5年內死亡。
霍金屬於早發性和慢發性的漸凍症。剛開始那年，他還在牛津大學讀書。他發現自己動作越來越笨拙，時常不知緣由地摔跤，划船也變得力不從心，甚至有一次還從樓梯上摔下來。醫生告訴他只有兩三年好活，不過後來事實證明醫生的判斷錯了。不幸中的萬幸是，他的呼吸肌一直能夠“工作”，否者就是致命的。
許多罕見病無法治本，但如果醫療條件優越、陪護到位，可以減輕各種症狀，減少疾病帶來的痛苦，延緩生命。
隨着病情的加重，霍金走路都必須使用柺杖，逐漸失去寫字能力，言語功能也逐年退步，最後只能依靠輪椅生活，依靠還能活動的兩隻眼睛、三根手指來表達，成爲了輪椅上的“最強大腦”，鑄就了不朽的傳奇人生。
一部霍金的生命史，就是一部罕見病的“時間簡史”。
2002年夏日，霍金有一次中國杭州之行，當時我在《都市快報》從事編輯工作，具體負責編輯每天的跟蹤報道，感受最深的四個字——霍金精神。
那年，霍金教授在8月9日抵達上海浦東機場，先來杭州，到浙江大學參加10日召開的弦理論國際會議。是著名數學家、費爾茲獎獲得者丘成桐教授向他發出的邀請。之後到北京，參加8月20日召開的第24屆國際數學家大會。這位“輪椅巨人”，在杭州和北京的會議上，都靠着一個超強大腦、兩隻眼睛、三根手指發表了演講。
霍金在杭州還遊覽了西湖、河坊街等名勝景點，所到之處，追星者雲集。
“霍金精神”，充分體現在他那言簡意賅的“霍金名句”——真正的“金句”上。比如他說，“活着就有希望。”他說，“人若身殘，心絕不能殘。”他說，“我行不便，我思自由。”他還說，“生活不公，無論境遇，全力以赴。”……
“我不能用假髮和墨鏡僞裝自己——輪椅使我暴露無遺。”在他的遺作《十問：霍金沉思錄》（湖南科技出版社2019年3月第1版）中，霍金富有激情地說，“我在這個星球上過着一種非凡的生活，我利用奇思異想和物理定律穿越宇宙。我到過銀河系遠處，旅行進入過黑洞，還返回過時間的起始。在這個地球上，我經歷了高潮和低谷、動盪與安寧、成功和痛苦。我遭遇貧窮，享用富裕，曾經矯健，又身患殘疾。我既受到讚揚，也受到批評，但從未被忽視過。如果宇宙中不存在我所愛且愛我的人，那的確會是一個空虛的宇宙。沒有他們，它的一切奇蹟都對我毫無意義。”
至於如何防止並治癒疾病等重大問題，霍金希望科學技術能夠回答這些問題，“但需要人，有知識和理解的人，去實施這些解決方案”。他飽含深情地說，“讓我們爲每個女人和男人奮鬥，爲了讓他們都能過上健康、安全，並充滿了機會和愛的生活。”是啊，人對了事情纔會對，人要爲每個他人奮鬥，而不是人要同每個他人爭鬥。
這真是霍金的澎湃激情：“我們都是時間旅行者，讓我們一起踏入未來。讓我們共同努力，使這個未來成爲我們想去訪問的地方。勇敢、好奇、堅定、戰勝困難。我們一定能夠做到。”
C
霍金這番激情的理想，中國的知名企業家蔡磊正在一步步去實現。
與霍金一樣，蔡磊也是漸凍症患者。在罕見病遮天蔽日的陰霾之下，蔡磊展現出了驚人的堅韌和勇氣，他相信“相信”的力量，自掏腰包，組織領導漸凍症藥物研發，進行自身的臨牀試驗……
2023年10月28日，蔡磊宣佈自己首次用藥有效，身體部分機能出現好轉。
2023年11月13日，蔡磊成爲全球首個清華大學可穿戴人工喉的試用者，他久違的聲音得以重現。
也在這期間，蔡磊發現第二次用藥有效，現在已經可以獨自行走，腿部也能舉起來了。這無疑是所有漸凍症人最大的福音！
蔡磊的大智大勇，充分體現於“置之死地而後生”。面對難治的罕見病，有的人不免會是“武則天守寡——失去李治（理智）”，但蔡磊不會！
蔡磊生於1978年5月，他是一個成功的企業家，曾擔任京東集團副總裁，推動中國使用電子發票，獲得過諸多榮譽。他有一個幸福的家庭，妻子段睿美麗賢惠，兒子也聰明可愛。
在暢銷作品《相信》（中信出版社2023年3月第1版）中，蔡磊講述了自己的人生歷程，“晴天霹靂”的到來是2019年9月30日，“現在回想起來，正是在那一天，我的人生被劈成了兩段”，因爲醫生告訴他：“應該只有這一種可能了。”那就是漸凍症。
這，等於突然接到“死亡通知書”，“電梯都不願意等，現在卻只能等死”。
漸凍症患者的苦痛與痛苦，常人無法想象。你進出電梯，伸手就可以按樓層的按鈕，他們可能就做不到。你睡覺時伸手就可以拉過被子蓋上，他們可能就做不到。在醫院病房，看到樓下撿破爛的老人經過，他們也會無比羨慕……
然而，蔡磊豈是凡夫俗子！“我們只有自救，纔有可能得救。”面對“沒有希望”的疾病，他絕然不甘被疾病束縛，他要組織科學研究，要研製藥物，要征服漸凍症！
縱使不敵，也絕不屈服！蔡磊選擇了奮鬥。夢想還是要有的，理想還是要有的，萬一實現了呢？2020年11月，蔡磊成立北京愛斯康醫療科技公司，擔任董事長，開始了“破冰”之行，用餘下的寶貴時光，向漸凍症進軍。
“拼命三郎”，要打光最後一顆子彈！這是偉大的“向死而生”！和時間賽跑，蔡磊成了漸凍症患者的生命之光。
蔡磊發現，漸凍症的相關醫療數據太少，200年來病因一直不明。他立刻開始行動，與專家合作，搭建漸凍症科研數據平臺，幫助科學家有針對性地研究、開發藥物，已合作和推動了100多條藥物管線。
他號召漸凍症患者辭世後捐贈遺體，用作解剖研究，爲醫學科研提供寶貴的數據。
他進行自身的臨牀試驗，自己成爲一隻“超級小白鼠”，成爲試用漸凍症藥物的第一人，試過的藥有好幾十種，從不停歇……
要知道，研究新藥，需要海量的經費。家中傾囊而出的千萬元積蓄很快花光了，蔡磊和妻子段睿開設“破冰驛站”，進行直播帶貨，爲推進漸凍症藥物研發提供資金支持。沒有條件，創造條件也要上。
“德不孤，必有鄰”，蔡磊也獲得了許多人的幫助。比如華大集團CEO尹燁大力協助，對漸凍症羣體提供免費的全基因組檢測。要了解一種遺傳病，就需要從基因起步。
網友評論：“蔡磊不僅爲自己，也爲衆生，英雄般的人物。或許是上天派來拯救這個羣體的！”“蔡磊在向我們證明，每一個人，無論身處何境，都有着可以改變這個世界的力量。”
2023年2月28日，蔡磊成爲《中國慈善家》2022年度人物。蔡磊爲公共利益而奮鬥，是真正的大慈善家。
蔡磊本已準備後事，如今奇蹟般好轉！藥物有效，還不止一種！蔡磊不久前參加了一次公開活動，他已經可以自己走路了！
萬物皆有裂痕，那是光照進來的地方！蔡磊組織領導研發出來的新藥，如果最終成爲治療漸凍症的特效藥，那麼，他應該獲什麼獎？
D
一首動人的英文歌《你鼓舞了我》，唱出了多少人的心聲：“當失意低落之時，我的精神是那麼疲憊；當困難襲來之際，我的內心是那麼沉重。你激勵了我，使我能夠立足於羣山之巔；你鼓舞了我，使我能夠前進在風暴之海……”
名人明星對抗罕見病，是對所有罕見病患者的巨大鼓舞。
個人的不屈努力之外，對抗罕見病，還需要國家的意志。
在挪威，有個名叫本傑明的帥小夥，得了一種罕見病——囊性纖維化（CF）。這是一種累及多系統的“常染色體隱性遺傳病”，由基因變異所致，會導致呼吸功能不全，經常發高燒，最終出現呼吸衰竭，伴隨其他系統受累，致死率非常高。治療囊性纖維化有了有效藥品，但價格昂貴，挪威小夥子每年藥費需要270萬挪威克朗，約等於180多萬人民幣，自己無法負擔，但國家將其列入“醫保”，網友評論：這纔是真正遙遙領先的地方！
與罕見病作鬥爭，中國應當對於人類有更大貢獻。
就在12月19日這一天，中醫古籍出版社出版的《新編中國中醫古籍總目》在北京發佈。該書歷經10年編纂，收錄全國在1912年以前寫印的中醫古籍8650種。面對浩如煙海、燦若繁星的中醫古籍資源，如何窮源溯流、探驪得珠、推陳出新，用於解決一些罕見病，值得研究探討。
我們最終的目標都是同樣的：增進大健康，造福全人類！（作者系香港新聞社日本分社特約評論員）