可爬百嶽的男子突然手腳麻木無力、如針刺痛 竟是家族遺傳疾病
▲家族型類澱粉神經病變患者賴先生髮病時手腳無力，北榮周邊神經科主治醫師林恭平幫他確認手部狀態 。（圖／記者洪巧藍攝）
今年60歲的賴先生，3年前莫名出現手腳麻木、無力、如針般刺痛無法上階梯，還伴隨腸胃不適、便秘拉肚子交替困擾，最後判定爲「家族型類澱粉神經病變」。臺北榮總參與跨國臨牀試驗，利用小分子干擾核糖核酸的機轉進行治療，可以有效控制並延緩病情，未來可望成爲患者的一線曙光。
賴先生回想，自己原本是每天騎車，還會去爬百嶽的人，身體狀況相當良好，然而確在57歲時突然出現症狀，那半年來在中部輾轉就醫3家醫院仍找不出原因，日常生活大受影響，爬不了樓梯還拿不好筷子，讓他苦不堪言。賴先生的一名堂叔也有類似症狀被診斷「家族型類澱粉神經病變」，因爲有家族的病史，他被轉往臺北榮總，確認是相同的疾病。
▲賴先生家族中，除了他（紅色）以外還有其他家人患病。（圖／臺北榮總提供）
收治個案的臺北榮總周邊神經科主治醫師林恭平表示，家族型類澱粉神經病變是一種罕見的體染色體顯性遺傳的疾病，在臺灣推估有100到150家族有此類疾病，發病年齡男性約55歲，女性約65歲。
疾病主要原因是轉甲狀腺素（transthyretin）發生基因突變，造成類澱粉纖維囤積在人體器官組織上，且無法被有效清除而引發症狀，可能侵犯腦膜、心臟、血管、其他臟器或腸胃道系統、眼睛還有周邊神經系統，影響相關功能。
林恭平指出，如果侵犯到腦部，可能會引起急性失智，若侵犯在眼睛則可能引發失明，侵犯腸胃道系統就會造成患者不斷腹瀉，連出門都有困難，嚴重影響到生活。在臺灣的個案則主要侵犯周邊神經與心臟，可能會有手腳無力等症狀，也可能引起心律不整、心肌梗塞。
患者通常發病到死亡約8至10年，可能第一次來門診還是走的進來，1年後回診就變成坐輪椅，接下來可能會面臨8到9年的臥牀情況，最後失去生命。
▲臺北榮總家族型類澱粉神經病變記者會 ，賴先生（中）和妻子（右二）出席分享經驗。（圖／記者洪巧藍攝）
林恭平指出，目前相關治療，若是50歲以前發病的患者可以使用肝臟移植來改善，然而臺灣的個案發病多在50歲以後，則會使用藥物幫助延緩神經病變惡化，但效果卻十分有限。
國際上有研究團隊利用小分子干擾核糖核酸的基因治療，可降低產生突變轉甲狀腺素蛋白及其後續的囤積，進而有效控制、延緩病情，臺北榮總參與跨19國家、共225名患者的臨牀試驗證實療效，相關研究成果已於今年7月刊登在國際期刊《新英格蘭醫學雜誌》上。
賴先生也是該臨牀試驗的一員，透過每3周接受注射1次，突變轉甲狀腺素蛋白降低至原本的20%以下，至今仍可自行走路，其他身體機能也恢復穩定。
林恭平表示，該款藥物已經在今年8月獲得美國FDA覈准，臺灣尚無藥證，得靠專案申請，不過預估未來也有機會引進臺灣，讓家族型類澱粉神經病變患者可以獲得更好的生活。