她肺癌轉移 基因檢測助標靶藥物精準治療
面對癌症不用再瞎子摸象，精準醫學可以透過治療型癌症基因檢測，爲癌症患者評估優化治療策略。(圖/行動基因提供)
根據衛福部截至108年國人癌症死亡排名顯示，發現肺癌、肝癌、大腸癌位居前3名，排名居冠的肺癌已逐漸成爲新國病！許多人獲知罹癌如同收到死亡通知，但其實隨着醫學技術不斷精進，精準醫學成爲對抗癌症的新趨勢，有醫師建議如能有效掌握「4R」，將可能更有效地把握黃金治療期，獲得良好的治療效果。
「4R」就是對的病人(Right patient)、用對的藥物 (Right drug)，以及在對的時間 (Right time)使用對的檢測 (Right testing)來進行精準治療。醫師以肺癌爲例，一名女性個案不幸罹患肺癌，進行切除手術並接受多線化療，數年後仍發生肝臟轉移，之後做了傳統基因檢測，未驗出突變基因，以致無藥物可以使用；不久後又確診腦轉移，進行了切除腦部腫瘤手術。
林口長庚醫院腫瘤科醫師吳教恩建議透過治療型癌症基因檢測，爲個案找出適合用藥，成功縮小肺部與肝臟的腫瘤。(圖/吳教恩醫師提供)
林口長庚醫院腫瘤科醫師吳教恩建議個案，可以腦腫瘤組織進行NGS基因檢測，也就是次世代定序(Next Generation Sequencing, NGS)技術，可縮短相關研究的解序時間，大幅拓展基因體研究的廣度及深度，進而找到EGFR的基因突變，再使用相對應的標靶藥物治療，一段時間後，透過影像檢查發現，個案的肺部及肝腫瘤皆已縮小。
吳教恩醫師表示，個案在院外都是用傳統的方式檢驗，只針對基因好發突變位點偵測，所以準確度偏低、敏感度也不夠，若腫瘤的檢體量較少也會檢測不出來。因個案當時皆沒有驗到突變基因，醫師認爲患者可能有較罕見的突變基因，沒想到透過NGS基因檢測後發現竟然是最常見的，醫師就能依此找到相對應的標靶藥物進行治療。
基因檢測 有助提升標靶治療準確度
基因檢測能識別突變基因樣貌，提供醫師爲患者找到準確的標靶藥物精準治療，同時還能就副作用高低調整劑量，進而達到更好的治療效果，這樣的療程也稱作「個人化醫療」。
至於傳統醫療及精準醫療的差別在哪？醫師分析，前者依癌別給予相同治療，但精準醫療是依基因檢測對症下藥，也就是透過基因檢測協助醫師依照基因特性，選擇適合的治療藥物，也有機會跨癌種找到更多治療選擇。像是肝癌的病患檢測出在腎臟癌較常見的基因突變時，患者也有可能適合使用腎臟癌的藥物治療，大大提升用藥選擇及治療效果。
臺灣醫學技術世界聞名，基因檢測的技術與分析，對臺灣來說並不艱難。吳教恩醫師表示，對於臺灣專業、技術純熟的團隊來說，進行基因檢測、分析，都不是問題。他舉例，以國內基因檢測分析的資料，與美國知名基因檢測公司進行比對，結果都相同，因此一般人認爲「將檢體送到國外檢測會比較準」的認知並不正確。
癌友也憂心，若是在治療期間，出現抗藥性該怎麼辦？吳教恩醫師表示，通常肺癌患者用藥平均1~2年會出現抗藥性，體內可能產生新的基因突變，就要再針對腫瘤進行切片，觀察組織是否有突變基因。在此同時，基因檢測仍舊能夠成爲找到精準標靶藥物的助力。
治療型癌症基因檢測透過次世代基因定序，用一次檢測就能找出400種以上與癌症有關的基因突變，可獲得完整治療資訊也能避免檢體浪費。(圖/行動基因提供)
基因檢測助攻 向癌患伸出援手
有了基因檢測，癌症治療更有多元選擇。可依據基因特性，評估標靶、賀爾蒙、免疫及化學治療，並將複雜的基因資訊，轉化成爲可實行的治療方案。據瞭解，目前技術可一次檢測超過440個癌症相關基因、31個融合基因、182種融合基因組合，能夠評估標靶、賀爾蒙、免疫和化學治療，協助醫師選擇最適合患者的藥物，也有機會跨癌別找出更多治療選擇；或是即時監控癌症病況，協助醫師追蹤抗藥性基因，評估治療效果，及早偵測復發機率。
基因檢測對於癌症患者來說是一個選項，可以根據個人癌症基因變異，建議臨牀需求的治療藥物，比以往的傳統治療更精準有效，提供癌症病患及家屬更多抗癌選擇。